Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Filmklassikern Hajen fyllde biosalongerna och spred både skräck och missuppfattningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 20251110.När den släpptes 1975 väck...

26 Des 202519min

Det våras för hårdtvålen

Det våras för hårdtvålen

Vad innehåller tvål egentligen? Kan det växa något i den hårda tvålens bruna ränder och vilket tvålval är bäst för miljön? Vetenskapsradion ger dig allt om tvål! Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

25 Des 202519min

När julmusiken blir allvar – låtarna som rör vid sorg och hopp

När julmusiken blir allvar – låtarna som rör vid sorg och hopp

Ett specialprogram med julvärden Lena Nordlund. Från Roy Orbison till Stevie Wonder julmusik som speglar samhällsfrågor och önskan om ett bättre år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Julm...

24 Des 202519min

Recept på smågrisar i kokbok från 1936

Recept på smågrisar i kokbok från 1936

Har du ett gammalt pepparkaksrecept du fått av din mormor eller annan släkting? Folks handskrivna recept undersöks i ny studie. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När Annelie Sjölander Lind...

23 Des 202519min

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

De äldsta ljudinspelningarna av svenska språket – så lät vi förr

Nyligen kom nyheten att digitalt ljud från 86 gamla fonografrullar har lagts upp bland många andra hos Institutet för språk och folkminnen, ISOF. Nu vill de gärna ha allmänhetens hjälp att lyssna och ...

22 Des 202519min

Så gjorde han det värdelösa användbart och fick Nobelpris i kemi – och ser nu luften som nästa guldgruva

Så gjorde han det värdelösa användbart och fick Nobelpris i kemi – och ser nu luften som nästa guldgruva

Susumu Kitagawa tog som ung till sig principen att det som betraktas som värdelöst kan bli riktigt användbart. Volleyboll och öl är också delar i hans framgångskemi. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

19 Des 202519min

Medicinpristagare kombinerar friluftsliv och forskning – öppnar även nya vägar mot autoimmunasjukdomar

Medicinpristagare kombinerar friluftsliv och forskning – öppnar även nya vägar mot autoimmunasjukdomar

Nobelpristagaren Fred Ramsdell visar hur regulatoriska T-celler kan bli nyckeln till framtidens behandlingar av autoimmuna sjukdomar och svåra tumörer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Re...

18 Des 202519min

3I ATLAS – den urgamla besökaren från yttre rymden

3I ATLAS – den urgamla besökaren från yttre rymden

En komet från en främmande del av rymden är på tillfälligt besök. Rymdforskare hoppas få reda på så mycket som möjligt om universums hemligheter. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Kometen ...

17 Des 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
rss-rekommandert
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
sinnsyn
villmarksliv
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
dekodet-2
tidlose-historier
grunnstoffene
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
rss-overskuddsliv
rss-nysgjerrige-norge
rss-skogkurs-podden