Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

När kunskapen om arter försvinner ur skolan – så försöker forskare vända trenden

När kunskapen om arter försvinner ur skolan – så försöker forskare vända trenden

Om naturen blir osynlig riskerar samhället att förlora viktig kunskap. Ängar ska ge barn insikt om växters betydelse och minska det som kallas växtblindhet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ap...

4 Des 202519min

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Tidsresor kommer att ske. Det tror båda fysikprofessorerna Ulf Danielsson och Ingemar Bengtsson. Och de är ense om hur det kommer att gå till. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet ...

3 Des 202519min

Civil kärnkraft till havs som en del av framtidens energiförsörjning

Civil kärnkraft till havs som en del av framtidens energiförsörjning

Det finns bara ett flytande kärnkraftverk i världen, men intresset växer för reaktorer till havs med flytande reaktorer, kärnkraftsdrivna fartyg och el till oljeborrplattformar. Lyssna på alla avsnitt...

2 Des 202519min

”Man kan inte tänka att grönytor är trevliga men parkering mer viktigt”

”Man kan inte tänka att grönytor är trevliga men parkering mer viktigt”

Terry Hartig är professor i miljöpsykologi och forskar om platser i stan där vi kan få ro. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Många vill bo där det händer. Städer byggs tätare och trafiken ...

1 Des 202519min

Ellen Moons blir första kvinnan på känt Nobelprisuppdrag

Ellen Moons blir första kvinnan på känt Nobelprisuppdrag

Solcellsforskaren Ellen Moons vid Karlstads universitet är den första kvinnan som blir ständig sekreterare på Kungliga vetenskapsakademien, KVA. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Det var e...

28 Nov 202519min

Kontanter – mer än bara pengar

Kontanter – mer än bara pengar

Sverige tillhör de länder i världen där kontanter används minst. Men i tider av beredskap värnas kontanternas framtid av många. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första g...

27 Nov 202519min

Stamcellerna har lämnat labbet – allt fler försök görs med patienter

Stamcellerna har lämnat labbet – allt fler försök görs med patienter

Att kunna behandla sjukdomar som till exempel Parkinsons sjukdom med hjälp av stamceller har tagit ett stort kliv närmare att bli verklighet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet s...

26 Nov 202519min

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Klimatet motiverar studenter i framtidens svenska kärnkraft

Studenter ser kärnkraft som nyckel i energiomställningen och forskar om lösningar för avfall, reaktordesign och stabila elsystem. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Runtom i världen satsas ...

25 Nov 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
rss-paradigmepodden
villmarksliv
fjellsportpodden
tidlose-historier
dekodet-2
diagnose
grunnstoffene
rss-nysgjerrige-norge
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
rss-hundehuset