Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Del 1/2. Hemmasittarna - "Man gör allt – men inte rätt"

Del 1/2. Hemmasittarna - "Man gör allt – men inte rätt"

Ingen vet hur många de så kallade "hemmasittarna" är. Och oavsett om orsaken är neuropsykiatrisk diagnos, mobbning eller trassligt hemma, så är deras frånvaro ett problem där alla förlorar. Lyssna på ...

12 Jan 202019min

Forskaren som överraskades av flyktingars hälsa

Forskaren som överraskades av flyktingars hälsa

Flyktingar i Sverige har lägre risk för självmord än personer födda här. Men så trodde forskaren Anna-Clara Hollander inte alls att det var. Nu är hon väldigt glad över att hennes hypotes inte stämde....

9 Jan 202019min

Det svenska järnet – från Röda Jorden till fossilfritt stål

Det svenska järnet – från Röda Jorden till fossilfritt stål

De första lämningarna efter järnhantering i Sverige är 2700 år gamla. Spåren efter blästerugnar finns att se i Riddarhyttan. I Bergslagen utvecklades också de tidigaste masugnarna. Hur gick det till? ...

8 Jan 202019min

Hon tar AI till hjälp för att analysera sociala medier

Hon tar AI till hjälp för att analysera sociala medier

Hon växte upp bakom järnridån, i Ceauescus Rumänien. Anamaria Duteac Segesten blev statsvetare, och kärleken förde till Lund, där hon nu använder AI för att analysera samtal i sociala medier. Lyssna p...

7 Jan 202019min

Det stora språnget mot fossilfritt stål

Det stora språnget mot fossilfritt stål

Svensk stålindustri vill bli först i världen med att producera stål fossilfritt. Ett enormt teknikskifte som bryter med tusenåriga anor. Målet är en rejäl minskning av Sveriges utsläpp av koldioxid. L...

6 Jan 202019min

Del 1/2. Vegan och idrottare – går det? (R)

Del 1/2. Vegan och idrottare – går det? (R)

Intresset för att sluta äta kött och gå över till vegansk kost bland idrottare på elitnivå blir allt större. Men vad säger forskningen om en vegansk kost för hårt tränande personer? Lyssna på alla avs...

5 Jan 202019min

"Drottning Kristina hade en hemlig kärlek i Rom" (R)

"Drottning Kristina hade en hemlig kärlek i Rom" (R)

Drottning Kristina visade aldrig intresse för giftermål. Vissa har därför trott att hon var lesbisk. Men drottningen ska ha haft en het kärleksrelation med påvens kardinal, enligt nyfunna brev. Lyssna...

2 Jan 202019min

Hon odlar hjärnor i miniformat (R)

Hon odlar hjärnor i miniformat (R)

I vätskan flyter en liten version av en mänsklig hjärna. Den har odlats fram av stamceller för att man ska kunna studera psykiska sjukdomar. Men hur vet man att de små hjärnorna inte börjar tänka? Ly...

1 Jan 202019min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam