Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Blödarsjuka – från läkemedelskatastrof till möjlig bot

Blödarsjuka – från läkemedelskatastrof till möjlig bot

Etthundrafyra blödarsjuka svenskar smittades av HIV av sitt eget läkemedel under 80-talet. Ytterligare 400 fick hepatit. Idag pågår lovande försök med en behandling som kanske kan bota sjukdomen. Lyss...

5 Nov 201919min

Hur mycket värmer vi klimatet – så vässas prognoserna

Hur mycket värmer vi klimatet – så vässas prognoserna

Det är stor skillnad på de bästa och värsta prognoserna för klimatet på flera hundra års sikt. Varför är det så svårt att räkna ut klimatkänsligheten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När...

4 Nov 201919min

Rädda vår älskade banan – eller bygg en ny?

Rädda vår älskade banan – eller bygg en ny?

Bananerna hotas av en svampsjukdom och det kan slå hårt mot såväl enskilda människor som mot världshandeln. Men det finns forskare som tar sig an utmaningen att få fram en ny och bättre banansort. Lys...

3 Nov 201919min

"Drottning Kristina hade en hemlig kärlek i Rom"

"Drottning Kristina hade en hemlig kärlek i Rom"

Drottning Kristina visade aldrig intresse för giftermål. Vissa har därför trott att hon var lesbisk. Men drottningen ska ha haft en het kärleksrelation med påvens kardinal, enligt nyfunna brev. Lyssna...

31 Okt 201919min

Hur kan Kalifornien brinna år efter år?

Hur kan Kalifornien brinna år efter år?

Vad är det som gör att USA:s rika, högteknologiska delstat Kalifornien inte kan hindra sina våldsamma bränder? Vad finns det för lösningar för att förhindra brand, som man i Kalifornien missar? Lyssna...

31 Okt 201919min

Så ska konstgjorda öar rädda sjön Markermeer

Så ska konstgjorda öar rädda sjön Markermeer

Kan man förbättra vattenkvalitén och öka biomångfalden i en sjö genom att bygga ett örike? I Nederländerna har man nyligen anlagt fem holmar som ska göra den konstgjorda sjön Markermeer frisk igen. Ly...

29 Okt 201919min

Så ska grisen bli organdonator

Så ska grisen bli organdonator

Går det att skapa lungor, hjärtan eller levrar i ett laboratorium? Försök pågår. Och några forskare vill skapa grisar som delvis är människor för att ta deras organ. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges...

28 Okt 201919min

Hon odlar hjärnor i miniformat

Hon odlar hjärnor i miniformat

I vätskan flyter en liten version av en mänsklig hjärna. Den har odlats fram av stamceller för att man ska kunna studera psykiska sjukdomar. Men hur vet man att de små hjärnorna inte börjar tänka? Ly...

28 Okt 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
forskningno
sinnsyn
rss-rekommandert
smart-forklart
liberal-halvtime
villmarksliv
jss
fjellsportpodden
pod-britannia
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
psykopoden
dekodet-2
rss-nysgjerrige-norge
nevropodden
rss-overskuddsliv