Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Matematikforskare utvecklar matteundervisning utan gränser - för flyktingläger

Matematikforskare utvecklar matteundervisning utan gränser - för flyktingläger

Vid ett centrum i Göteborg utvecklas nu undervisningsmateria matematik för flyktingläger som ska vara gratis för alla. Arbetet leds av Chalmersforskaren Samuel Bengmark. Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

23 Apr 202519min

AI revolutionerar forskningen om sillgrisslor på Stora Karlsö

AI revolutionerar forskningen om sillgrisslor på Stora Karlsö

Sillgrisslornas beteende på Stora Karlsö kartläggs och sorteras nu med hjälp av AI. Forskarna förstår därmed fåglarnas beteende och ekosystem bättre. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Med ...

22 Apr 202519min

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Effektivitet, fokus och sociala medier kan störa hjärnans behov av återhämtning och att sortera tankarna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 19 november 2024...

21 Apr 202519min

Perfektionism får dig att prestera sämre

Perfektionism får dig att prestera sämre

Perfektionism är inte samma sak som att vara ambitiös och noggrann. Psykologisk forskning visar att det inte får oss att prestera bättre, men däremot kan få oss att må dåligt. Lyssna på alla avsnitt i...

18 Apr 202519min

Harvards rektor nobbar Trumps krav – och går miste om miljarder

Harvards rektor nobbar Trumps krav – och går miste om miljarder

Flera amerikanska universitet har fått krav på sig att bland annat ändra sin antagning. Ansedda Harvard nobbar kraven och fråntas 2 miljarder dollar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Hör ...

17 Apr 202519min

Ärtmusslor - små som quinoafrön och lite knaprigare

Ärtmusslor - små som quinoafrön och lite knaprigare

Har du suttit i strandkanten och silat sanden mellan fingrarna och sett pyttesmå musslor? Mycket troligt är det en ärtmussla du sett och fingrat på. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De är...

16 Apr 202519min

Varmt i öst, blött i väst – här har du ditt Europa 2024

Varmt i öst, blött i väst – här har du ditt Europa 2024

Europa var under 2024 varmare än något tidigare uppmätt år. Kontinenten värms snabbare än världen som helhet och drabbades av översvämningar och hetta. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De...

15 Apr 202519min

Marcus var en av dem som räddade Barnens regnskog

Marcus var en av dem som räddade Barnens regnskog

Hur gick det med regnskogen som svenska barn ville rädda på 1980-talet? Ett av barnen har som vuxen återvänt till skogen för att se vad som hänt. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Marcus H...

14 Apr 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam