Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Tidernas bästa aprilskämt – därför var det så bra

Tidernas bästa aprilskämt – därför var det så bra

Dagens aprilskämt anspelar ofta på modern teknologi och balanserar på gränsen för vad som är möjligt och det är därför vi också ofta blir lurade. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programm...

1 Apr 202519min

Den spektakulära svampen som hotas av granbarkborren

Den spektakulära svampen som hotas av granbarkborren

Bombmurklan har sin största population i hela världen här i Sverige. Men den hotas, troligen av det moderna skogsbruket och av granbarkborren. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Bombmurklan...

30 Mar 202519min

Nu vill Europa värva forskningstalanger från USA

Nu vill Europa värva forskningstalanger från USA

När anslag dras ner och regler dras åt för forskning i USA vill Europa värva toppforskare därifrån. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Tretton europeiska forskningsministrar har skrivit bre...

28 Mar 202519min

Sveriges meste jurist Bertil Bengtsson jobbar helst på tåg

Sveriges meste jurist Bertil Bengtsson jobbar helst på tåg

Bertil Bengtsson är 98 år och har varit professor i juridik och domare i högsta domstolen. Han jobbar fortfarande och allra helst på tåg. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Han har skrivit...

27 Mar 202519min

Aktiveringsinspektörer - med uppdrag att få ut hemmafruarna på arbetsmarknaden

Aktiveringsinspektörer - med uppdrag att få ut hemmafruarna på arbetsmarknaden

På 1960-talet skrek svenska industrier efter arbetskraft. Samtidigt var över hälften av de gifta kvinnorna hemmafruar. Det här är en bearbetning av ett program från 2015. Lyssna på alla avsnitt i Sve...

26 Mar 202519min

Desinformation och fake news – så kan vi skydda oss

Desinformation och fake news – så kan vi skydda oss

Vi utsätts ständigt för informationspåverkan, genom lögner, överdrifter och hat. Det är en konst att känna igen den, och svårt att skydda sig. Behöver vi införa censur? Lyssna på alla avsnitt i Sveri...

25 Mar 202519min

Desinformation och fake news – då blir alternativa sanningar ett vapen

Desinformation och fake news – då blir alternativa sanningar ett vapen

Internet har blivit ett medel för att forma människors verklighetsbild. Desinformation, fake news och påverkanskampanjer kan driva politiken, öka samhällets polarisering och till och med uppmana till ...

24 Mar 202519min

Så kan Ukraina bli hjälpt av att du förutspår krigsutvecklingen

Så kan Ukraina bli hjälpt av att du förutspår krigsutvecklingen

Nu finns en webbtjänst där vem som helst kan gå in och bedöma hur kriget i Ukraina kommer att utvecklas. Resultatet ska vara till nytta för Ukraina. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Glimt...

21 Mar 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
jss
rekommandert
sinnsyn
forskningno
rss-rekommandert
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
villmarksliv
rss-paradigmepodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
tomprat-med-gunnar-tjomlid
tidlose-historier
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
noen-har-snakket-sammen
nevropodden
diagnose
abid-nadia-skyld-og-skam