Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Från finansbolag till att avslöjas som fejk-kemist av en student. Det här är berättelsen om John Jumpers udda resa till Nobelpriset i kemi 2024. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programme...

1 Jan 202519min

Skapade AI-modellen som överlistade människan – nu får Hassabis Nobelpris

Skapade AI-modellen som överlistade människan – nu får Hassabis Nobelpris

2016 höll världen andan när AI-modellen AlphaGo utmanade världsmästaren i spelet Go och vann. Nu belönas Demis Hassabis, hjärnan bakom modellen, med Nobelpris men för en helt annan upptäckt. Lyssna ...

31 Des 202419min

Stjärnekonomen Acemoglu: Så styr arvet efter kolonialismen vilka länder som är rika och fattiga

Stjärnekonomen Acemoglu: Så styr arvet efter kolonialismen vilka länder som är rika och fattiga

Daron Acemoglu är kanske den av årets nobelpristagare som var mest tippad på förhand. Vi besöker honom vid MIT och hör om hur världens ekonomi vältes över ända för flera hundra år sedan, hur AI kan på...

30 Des 202419min

Så undviker vi att utplånas av AI – Nobelpristagaren om hotet från hans egen skapelse

Så undviker vi att utplånas av AI – Nobelpristagaren om hotet från hans egen skapelse

Geoffrey Hinton var gnistan som fick AI-utvecklingen att explodera. För detta tilldelas han Nobelpriset i fysik 2024, men varnar själv för det existentiella hot AI kan utgöra mot mänskligheten. Lyssna...

27 Des 202419min

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Gary Ruvkun drömde om forskning som barn, när han följde raketuppskjutningar på tv. 60 år senare får han ett av vetenskapens finaste priser, för studier på en millimeterlång mask. Lyssna på alla avsni...

26 Des 202419min

Fyndet av förmänniskan Lucy firar 50 år

Fyndet av förmänniskan Lucy firar 50 år

Benbitarna blev avgörande för kunskapen kring människans evolution och för forskaren Don Johanson, som gjorde upptäckten. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången ...

25 Des 202419min

Nyupptäckta kannibalfisken – så kan Östersjöklimatet ha skapat sillens blodtörstiga släkting

Nyupptäckta kannibalfisken – så kan Östersjöklimatet ha skapat sillens blodtörstiga släkting

Just nu kanske många fiskar efter den inlagda sillen eller strömmingen i en glasburk. Ny sort upptäckt rovströmmingen sillen, som äter annan fisk och inte bara plankton. Lyssna på alla avsnitt i Sve...

24 Des 202419min

Underjordiska träd och källan till musiken finns i tropikernas torrskogar

Underjordiska träd och källan till musiken finns i tropikernas torrskogar

Bortglömda skogar viktiga att bevara för den biologiska mångfalden. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. De tropiska torrskogarna har en biologisk mångfald som förvånar, med många fascinerand...

21 Des 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
hva-er-greia-med
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
diagnose