Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Att föda på en pall kan minska förlossningsskador

Att föda på en pall kan minska förlossningsskador

Färre förlossningsskador och bättra hälsa hos de nyfödda barnen i Uganda. De dramatiska förbättringarna har skett med enkla metoder som knappt kostar någonting. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio...

11 Des 202420min

Potential att revolutionera framtidens medicin – här är upptäckten som belönas med Nobelpris i kemi 2024

Potential att revolutionera framtidens medicin – här är upptäckten som belönas med Nobelpris i kemi 2024

Med kunskaperna från utvecklingen av en brädspelstävlande AI knäckte årets kemipristagare en av de stora frågorna inom biokemin hur proteiner veckar sig. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

10 Des 202419min

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Ruvkun och Nobelpriset 2024: Från barndomens rymddrömmar till genetiska genombrott

Gary Ruvkun drömde om forskning som barn, när han följde raketuppskjutningar på tv. 60 år senare får han ett av vetenskapens finaste priser, för studier på en millimeterlång mask. Lyssna på alla avsni...

8 Des 202419min

Så undviker vi att utplånas av AI – Nobelpristagaren om hotet från hans egen skapelse

Så undviker vi att utplånas av AI – Nobelpristagaren om hotet från hans egen skapelse

Geoffrey Hinton var gnistan som fick AI-utvecklingen att explodera. För detta tilldelas han Nobelpriset i fysik 2024, men varnar själv för det existentiella hot AI kan utgöra mot mänskligheten. Lyssna...

6 Des 202419min

Skapade AI-modellen som överlistade människan – nu får Hassabis Nobelpris

Skapade AI-modellen som överlistade människan – nu får Hassabis Nobelpris

2016 höll världen andan när AI-modellen AlphaGo utmanade världsmästaren i spelet Go och vann. Nu belönas Demis Hassabis, hjärnan bakom modellen, med Nobelpris men för en helt annan upptäckt. Lyssna ...

5 Des 202419min

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Avslöjades av studenter – här är ”fejk-kemistens” brokiga väg till Nobelpriset 2024

Från finansbolag till att avslöjas som fejk-kemist av en student. Det här är berättelsen om John Jumpers udda resa till Nobelpriset i kemi 2024. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Kärleken ...

4 Des 202419min

Så ledde en millimeterlång mask till svar på genetisk gåta – och årets Nobelpris i medicin

Så ledde en millimeterlång mask till svar på genetisk gåta – och årets Nobelpris i medicin

En häftig mekanism i ett litet underligt djur skulle bli viktig också för oss människor och belönas med Nobelpris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. ”I love that animal”. Nobelpristagare...

3 Des 202419min

Fäbodkulturen ska bli del av mänsklighetens kulturarv

Fäbodkulturen ska bli del av mänsklighetens kulturarv

Fäbodar i Sverige och säter i Norge - nu i veckan väntas Unesco besluta att Skandinaviens fäbodar ska bli en del av mänsklighetens immateriella kulturarv. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

2 Des 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
hva-er-greia-med
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
diagnose