Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Från minsta kryp till hela skogen - bevarandebiolog vill ruska om oss

Från minsta kryp till hela skogen - bevarandebiolog vill ruska om oss

Norska Anne Sverdrup Thygeson vill engagera genom att sprida kunskap om naturen och öppna samtalet mellan forskare och allmänhet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Anne Sverdrup Thygeson, ...

17 Nov 202419min

Uranus månar en bubblare – här är bästa chanserna till liv i solsystemet

Uranus månar en bubblare – här är bästa chanserna till liv i solsystemet

Uranus månar har kommit upp på listan för tänkbara platser för liv i solsystemet. Hör också om växtforskaren i Olesya i Ukraina och om halta hästar. Eller är de bara osymmetriska? Lyssna på alla avsni...

15 Nov 202419min

Mykoplasma – här är de som drabbas hårdast i höstens smitt-topp

Mykoplasma – här är de som drabbas hårdast i höstens smitt-topp

Betydligt fler är inlagda på sjukhus med mykoplasma i år än i vanliga fall. Smittan var nästan borta under pandemin nu är den tillbaka med besked. Men de flesta undgår lunginflammation. Lyssna på all...

14 Nov 202419min

Fler ska få bättre vård för klimakteriebesvär

Fler ska få bättre vård för klimakteriebesvär

Det är onödigt svårt att få rätt hjälp och för kvinnor i klimakteriet. Nu ska ett nytt sätt att arbeta göra det lättare att komma rätt och dessutom spara tid, pengar och lidande. Lyssna på alla avsnit...

13 Nov 202419min

AI i socialtjänsten – kan mer än vi vågar nu

AI i socialtjänsten – kan mer än vi vågar nu

Nu när socialsekreterare i Helsingborg tar hjälp av generativ AI skrapar de bara på ytan av det som kan göras av AI-verktyg. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När socialsekreterare nu tar ...

12 Nov 202419min

Sonden som ska stämma träff med en komet – i tiotals kilometer i sekunden

Sonden som ska stämma träff med en komet – i tiotals kilometer i sekunden

Om några år ska sonden Comet Interceptor skickas upp i rymden för att komma nära en förbipasserande komet. Vilket komet det blir, vet man inte förrän då och mötet kommer att gå svindlande snabbt. Lys...

9 Nov 202419min

Donald Trump som USA:s president – så påverkas klimatarbetet

Donald Trump som USA:s president – så påverkas klimatarbetet

Jordskredsseger för Donald Trump i valet i USA, vad betyder det för klimatet? Den frågan ställde P1:s miljöprogram Klotet i en direktsändning i onsdags som vi nu sänder en kortversion av. I programmet...

8 Nov 202419min

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Vi är många som inte kan låta bli att ge egna namn åt våra prylar, särskilt de som rör sig och låter. Och vanligast är att bilen får ett smeknamn. Vi möter forskaren som studerat fenomenet och hör om ...

7 Nov 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene