Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

INFO: Nya Vetenskapsradion

INFO: Nya Vetenskapsradion

Nya Vetenskapsradion din dagliga guide till ny forskning och fascinerande vetenskap med Sveriges Radios vetenskapsredaktion. 20 minuter varje vardag. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Ve...

25 Okt 202445s

Arterna och klimatet – utmaningar som både krockar och samverkar

Arterna och klimatet – utmaningar som både krockar och samverkar

Sara Sällström rapporterar från det globala mötet om biologisk mångfald i Colombia. Hur ska vi klara både den utmaningen och klimatet på en gång? Hör också om varför det blev rabalder om sillbeslutet....

25 Okt 202419min

I Colombia tar FN nästa steg för att rädda jordens arter

I Colombia tar FN nästa steg för att rädda jordens arter

I Colombia har världens länder samlats för att fatta viktiga beslut om framtiden för livet på jorden. Hör om vad som står på spel i det stora FN-mötet COP 16 om biologisk mångfald som pågår just nu. L...

22 Okt 202419min

Därför drabbas laxen i älvarna av havets dåliga hälsa (repris)

Därför drabbas laxen i älvarna av havets dåliga hälsa (repris)

Den vilda laxen i Östersjön har länge varit en framgångssaga som visar att det går att rädda ett minskande fiskbestånd. Men nu vandrar färre laxar upp i älvarna igen. Vad är det som har hänt? Lyssna p...

21 Okt 202419min

Så ska fler få hjälp med klimakteriebesvär

Så ska fler få hjälp med klimakteriebesvär

Klimakterievården i Sverige är nedprioriterad. Många kvinnor har svårt att få den hjälp de söker men ett nytt, lovande arbetssätt sparar tid, pengar och lidande. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Rad...

15 Okt 202419min

De får ekonomipriset 2024 – Vetenskapsradion sänder direkt

De får ekonomipriset 2024 – Vetenskapsradion sänder direkt

Att förstå skillnader i välstånd mellan länder prisas med årets ekonomipris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Varför är vissa länder rika och andra fattiga? Sveriges riksbanks pris i ekon...

14 Okt 202421min

De får Nobelpriset i kemi 2024 – löste gåtor om proteinveckning

De får Nobelpriset i kemi 2024 – löste gåtor om proteinveckning

David Baker kom på hur man kan bygga proteiner. Demis Hassabis och John Jumper har i sitt arbete med Google DeepMind kunnat förutspå hur enskilda proteiner veckas. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

9 Okt 202420min

De får Nobelpriset i fysik 2024 – för uppfinningar bakom AI

De får Nobelpriset i fysik 2024 – för uppfinningar bakom AI

Fysikpriset 2024 belönar forskning som lett till dagens snabba utveckling av artificiell intelligens. Men en av pristagarna varnar för risker med AI. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Nobe...

8 Okt 202420min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene