Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Låtsasbilturen som kan ge bättre trafiklösningar – så används simulatorerna i forskning (R)

Låtsasbilturen som kan ge bättre trafiklösningar – så används simulatorerna i forskning (R)

Att köra bil på låtsas har länge har varit stort inom trafikforskningen. I körsimulatorer har uppmärksammade försök studerat hur bra man kör under inverkan av verklig alkohol eller narkotika. Nu finns...

12 Aug 202419min

Här är robotarna som övar under jord inför uppdrag i rymden (R)

Här är robotarna som övar under jord inför uppdrag i rymden (R)

En forskargrupp i Luleå har utvecklat självstyrande drönare som ska kunna utföra riskfyllda och enformiga uppdrag i gruvor. De ser det också som ett steg mot att kunna utforska andra himlakroppar. Lys...

6 Aug 202419min

Vitt snus skapar nya generationer nikotinberoende (R)

Vitt snus skapar nya generationer nikotinberoende (R)

Nästan hälften av gymnasietvåorna, 44 procent, har testat vitt snus som ofta innehåller höga halter nikotin. Vad betyder den snabbt växande trenden för kommande generationers hälsa? Lyssna på alla av...

4 Aug 202419min

”Läkemedlen skulle vara värdelösa utan hans smarta leveransmetoder” (R)

”Läkemedlen skulle vara värdelösa utan hans smarta leveransmetoder” (R)

Robert Langer lyckades med vad som ansågs omöjligt: han fann ett sätt att transportera in stora läkemedelsmolekyler på rätt plats i kroppen med hjälp av smarta partiklar. Idag är han en av de mest cit...

30 Jul 202419min

Självkörande taxibilar lämnar labbstadiet – men privatbilister får hålla i ratten i decennier (R)

Självkörande taxibilar lämnar labbstadiet – men privatbilister får hålla i ratten i decennier (R)

Förhoppningarna har varit stora kring självkörande bilar, men att få dem att fungera i hela den komplicerade verkligheten har visat sig svårare än kanske någon hade trott. Lyssna på alla avsnitt i Sve...

29 Jul 202419min

Här föds myggorna upp som ska förhindra denguefeber (R)

Här föds myggorna upp som ska förhindra denguefeber (R)

Denguefeber, som sprids av myggor, ökar snabbt i varma länder som Honduras. Där bekämpas nu sjukdomen genom att släppa ut fler myggor, infekterade med en harmlös bakterie som förhindrar spridningen av...

23 Jul 202419min

Din digitala tvilling – en kopia av dig som visar doktorn hur du mår (R)

Din digitala tvilling – en kopia av dig som visar doktorn hur du mår (R)

I framtiden kan din läkare ha en digital kopia av dig som kan visa om du håller på att bli sjuk. De första varianterna testas nu i sjukvården. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En digital ...

22 Jul 202419min

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk (R)

Så gör en miljon tyskar sin egen el med balkongkraftverk (R)

Genom att själv ansluta små solcellsanläggningar direkt till ett vanligt vägguttag kan man i Tyskland numera bli sin egen elproducent. Så kallade balkongkraftverk har blivit enormt populära för att sä...

16 Jul 202419min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
hva-er-greia-med
noen-har-snakket-sammen
rss-nysgjerrige-norge
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
grunnstoffene