Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(999)

Hur är det med magen, visenten? Ska djuren flytta måste tarmfloran stämma

Hur är det med magen, visenten? Ska djuren flytta måste tarmfloran stämma

Det finns en obegriplig mängd mikroorganismer på jorden och många lever i och på djur. Nu börjar forskarna upptäcka vad de betyder för att vi ska kunna bevara jordens rika djurliv. Lyssna på alla avsn...

28 Jan 202419min

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

De ledande nazisterna åtalades och dömdes i Nürnbergrättegångarna strax efter andra världskriget. Men många tusen människor, som deltog i massmorden på flera miljoner judar och andra, kom undan straff...

23 Jan 202419min

Här inleddes Förintelsen – med lokalbefolkningens hjälp

Här inleddes Förintelsen – med lokalbefolkningens hjälp

Det organiserade mördande som skulle bli känt som Förintelsen började inte med gas i koncentrationsläger, utan med kulor i skogar och på stränder i östra Europa. Nazisterna fick mycket hjälp av lokalb...

21 Jan 202419min

Så blir du frisk i framtiden – ny teknik och kunnigare patienter ska rädda den pressade vården

Så blir du frisk i framtiden – ny teknik och kunnigare patienter ska rädda den pressade vården

Alltmer AI-stöd och hemvård, hälsoövervakning och konsultationer på distans är experters framtidsspaningar kring vården. Men det är lätt att glömma bort patientperspektivet på vården. Lyssna på alla a...

16 Jan 202419min

Så blir du frisk i framtiden – här kan AI överträffa läkarna

Så blir du frisk i framtiden – här kan AI överträffa läkarna

Robotoperationer på distans, AI som analyserar röntgenbilder, och mer vård i hemmet. När forskare trendspanar mot framtidens vård ser de tekniska lösningar som ger både effektivare och mer jämlik vård...

14 Jan 202419min

Klimatfarfar James Hansen om astronautdrömmen, vittnesmålet i kongressen och vägen till aktivism

Klimatfarfar James Hansen om astronautdrömmen, vittnesmålet i kongressen och vägen till aktivism

Han har kallats farfar för klimatförändringarna, och är känd för sitt tidiga vittnesmål i den amerikanska kongressen om klimatförändringarnas risker. Han är pratglad och gladlynt, trots allvaret i frå...

1 Jan 202419min

Nobelpriset i fysik: Därför tog Anne i Paris hem ett pris till Lund (R)

Nobelpriset i fysik: Därför tog Anne i Paris hem ett pris till Lund (R)

Anne L'Huillier gör 1987 en oväntad upptäckt i sina laserexperiment i Paris. Snart ska en vågad satsning i Lund locka henne dit, och det är där hon arbetar när Nobelprisbeskedet kommer 2023. Lyssna på...

31 Des 202319min

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

1988 råder värmebölja i USA. För första gången lyssnar politiker och allmänhet på varningarna om en global uppvärmning. Samma år bildas FN:s klimatpanel, till stor del tack vare en svensk forskare. Ly...

26 Des 202319min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
tingenes-tilstand
jss
sinnsyn
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
hva-er-greia-med
villmarksliv
diagnose
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
fremtid-pa-frys
grunnstoffene