Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Påhittad mytologi bakom påskens djur (repris)

Påhittad mytologi bakom påskens djur (repris)

Påskharen är ett sentida påhitt som bygger på förvrängda myter, lammet blev påskmat först runt 1950-talet och att äta hönsägg på våren var inget de flesta svenskar hade möjlighet till förr i tiden, sn...

8 Apr 202319min

Så upptäcker och hanterar vi en atombomb mot Sverige

Så upptäcker och hanterar vi en atombomb mot Sverige

Ökad spänning och mer tal om kärnvapen gör att svenska myndigheter uppdaterar råden för strålskydd. Samtidigt pågår forskning om hur vi säkert ska kunna veta när en atombomb detonerat i Sverige. Lyssn...

4 Apr 202319min

Svenska kolonialfiaskot i Nordamerika som blev en framgång 300 år senare

Svenska kolonialfiaskot i Nordamerika som blev en framgång 300 år senare

1638 kom två skepp från Sverige till dagens Delaware och grundade Nya Sverige. Kolonin varade bara i 17 år och framstår lätt som ett stort misslyckande, men det har också lyfts fram som en viktig star...

1 Apr 202319min

Tjäna pengar på mossa, skalbaggar och hackspettar

Tjäna pengar på mossa, skalbaggar och hackspettar

Kan skogsägare tjäna pengar på att skydda skogens alla fåglar, lavar, mossor, skalbaggar och svampar? I Orsa testas ett nytt sätt att öka den biologiska mångfalden genom att få betalt för naturvård. L...

28 Mar 202319min

Så kan sagan om konungariket Sverige ta slut

Så kan sagan om konungariket Sverige ta slut

Allt färre länder i världen är monarkier. Och att ett land idag skulle införa kungadöme verkar inte finnas på kartan. Vad talar för att Sverige ska fortsätta ha en statschef som ärver sin titel, och v...

27 Mar 202320min

Billig kärnkraft på löpande band – han kritiserar visionen

Billig kärnkraft på löpande band – han kritiserar visionen

Ända sen 1950-talet har kärnkraftsindustrin gjort försök att bygga mindre reaktorer för att få ner priset. Nu har det gamla konceptet dammats av och kallas för SMR. Professor M V Ramana tror att framg...

21 Mar 202319min

De målsökande molekylerna som kan bota cancer

De målsökande molekylerna som kan bota cancer

Radioaktiv strålning är en gammal metod för att behandla cancer, som blir alltmer förfinad. Och snart kommer de målsökande radioaktiva molekylerna. Men samtidigt halkar Sverige efter, varnar forskare....

19 Mar 202319min

Avfall från pappersbruk i vattnet kan vara enorm växthusgaskälla

Avfall från pappersbruk i vattnet kan vara enorm växthusgaskälla

Små bubblor av metan letar sig upp till vattenytan och växthusgasen svävar upp i atmosfären. Nu tyder forskning på att bubblorna skulle kunna motsvara 7 procent av Sveriges totala utsläpp av växthusga...

14 Mar 202319min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
rss-rekommandert
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
villmarksliv
fjellsportpodden
forskningno
rss-paradigmepodden
rss-overskuddsliv
pod-britannia
tidlose-historier
dekodet-2
rss-skogkurs-podden
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
kvinnehelsepodden
hva-er-greia-med