Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturens omstridda apotek – stulna recept blir dyra hälsoprodukter i väst | Del 1/4

Naturliga hälsoprodukter har blivit en miljardindustri i väst, men många recept bygger på uråldrig kunskap från länder som Sydafrika. Vem äger rätten? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

1 Jan 19min

Så började Sveriges Radio – med massor av vetenskap

Så började Sveriges Radio – med massor av vetenskap

Sveriges Radio fyller 100 år 2025. Och ända från början har vetenskap varit en viktig del i utbudet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När det talades om forskning i radion de första åren ...

30 Des 202519min

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Kvantfysiken 100 år – nu kommer den andra kvantrevolutionen | Del 2/2

Vi är omgivna av teknik som bygger på kvantfysik: som kiselchip i mobilerna, LED-lampor, GPS-navigering. Och nu väntar en helt ny nivå av kvantteknik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pr...

30 Des 202519min

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Kvantfysiken 100 år – förbryllar fortfarande | Del 1/2

Partiklar som far rakt igenom en barriär. Och kan en katt vara död och levande samtidigt? Forskarna är ännu inte ense om hur kvantfysiken ska förstås. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Pro...

29 Des 202519min

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Hajen fyller 50 – så har den påverkat verklighetens vithajar

Filmklassikern Hajen fyllde biosalongerna och spred både skräck och missuppfattningar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 20251110.När den släpptes 1975 väck...

26 Des 202519min

Det våras för hårdtvålen

Det våras för hårdtvålen

Vad innehåller tvål egentligen? Kan det växa något i den hårda tvålens bruna ränder och vilket tvålval är bäst för miljön? Vetenskapsradion ger dig allt om tvål! Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

25 Des 202519min

När julmusiken blir allvar – låtarna som rör vid sorg och hopp

När julmusiken blir allvar – låtarna som rör vid sorg och hopp

Ett specialprogram med julvärden Lena Nordlund. Från Roy Orbison till Stevie Wonder julmusik som speglar samhällsfrågor och önskan om ett bättre år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Julm...

24 Des 202519min

Recept på smågrisar i kokbok från 1936

Recept på smågrisar i kokbok från 1936

Har du ett gammalt pepparkaksrecept du fått av din mormor eller annan släkting? Folks handskrivna recept undersöks i ny studie. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När Annelie Sjölander Lind...

23 Des 202519min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
tingenes-tilstand
rekommandert
jss
forskningno
liberal-halvtime
villmarksliv
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-rekommandert
sinnsyn
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
tidlose-historier
dekodet-2
rss-overskuddsliv
utenrikshospitalet
hva-er-greia-med
diagnose
pod-britannia
sovnpodden