Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Flyktingforskaren: –Tänj på reglerna när många flyr till Sverige

Flyktingforskaren: –Tänj på reglerna när många flyr till Sverige

Hossein Hoseyni, hotades av utvisning men har nu permanent uppehållstillstånd och fast jobb. Genom historien rullar flyktingvågorna över världen. I Sverige finns mycket att lära av tidigare erfarenhet...

20 Mai 202219min

Han flydde kriget: "Minnena är som en skräckfilm"

Han flydde kriget: "Minnena är som en skräckfilm"

Det hände saker i Syrien som var som i en skräckfilm, men allt var på riktigt, säger Rami Hannak, som påminns om sina erfarenheter nu under Ukrainakriget. Flyktingar drabbas mer av psykisk ohälsa än g...

16 Mai 202219min

Ukrainare på flykt – så viktig är hjälpen från frivilliga svenskar

Ukrainare på flykt – så viktig är hjälpen från frivilliga svenskar

Olesya Kurilenko flydde Ukraina med sin man och tre barn. Det hjälper att bo hos en familj, säger hon. Det påminner oss om hjälpen vi tidigare fått av äldre släktingar. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

13 Mai 202219min

Historien bakom NATO:s expansion efter Kalla kriget

Historien bakom NATO:s expansion efter Kalla kriget

Natos utvidgning efter 1989 när Berlinmuren föll innebar att försvarsalliansen nästan fördubblade antalet medlemmar. Vad innebar det då och vad skulle beslut om medlemskap för Sverige kunna innebära n...

10 Mai 202219min

Så kan vindsnurrorna påverka livet i havet

Så kan vindsnurrorna påverka livet i havet

Företagen står idag på kö för att bygga stora vindkraftparker längs våra kuster. Med allt större turbiner på höga torn ger de massor med energi i havsvindarna. Men vet vi vad de gör med miljön? Lyssna...

9 Mai 202219min

Så kan vi hindra att solstormar lamslår vårt moderna samhälle

Så kan vi hindra att solstormar lamslår vårt moderna samhälle

Vårt högteknologiska samhälle med sitt beroende av elektricitet och kommunikationssatelliter blir allt känsligare för solstormar. Nu visar en studie att kraftfulla sådana kan inträffa även under delar...

3 Mai 202219min

Framtidens elproduktion som alla vill ha - någon annanstans

Framtidens elproduktion som alla vill ha - någon annanstans

Sverige behöver massor av ny elkraft, och om vi snabbt ska bygga ut produktionen av fossilfri el så är det vindkraft som gäller. Men få vill ha turbinerna där de bor. Så vad gör man? Lyssna på alla av...

2 Mai 202219min

Därför biter inte sanktionerna på kriget i Ukraina

Därför biter inte sanktionerna på kriget i Ukraina

Hur bra fungerar egentligen sanktionerna mot Ryssland för att få stopp på kriget i Ukraina? Och vad visar forskningen om vad som historiskt har krävts för att sanktioner lyckas eller misslyckas? Lyssn...

26 Apr 202219min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
forskningno
sinnsyn
dekodet-2
rss-paradigmepodden
pod-britannia
villmarksliv
tomprat-med-gunnar-tjomlid
fjellsportpodden
hva-er-greia-med
tidlose-historier
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
rss-nysgjerrige-norge
kvinnehelsepodden
diagnose
fremtid-pa-frys