Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet (R)

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet (R)

Del 2. Det är världens första riktiga energikris med galopperande vedpriser som får européerna och särskilt britterna att börja gräva upp fossilt kol i stor skala. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

3 Jan 202219min

En "Planet B" i datorn - klimatmodellerna låter oss experimentera med jorden (R)

En "Planet B" i datorn - klimatmodellerna låter oss experimentera med jorden (R)

Jorden utsätts just nu för ett experiment med ökade växthusgashalter i atmosfären. Men i datorn kan vi göra otaliga experiment med möjliga klimat för att ta reda på hur det kan bli framöver. Lyssna på...

28 Des 202119min

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet (R)

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet (R)

Del 1. Redan strax efter Kristi födelse bröt och använde romare fossilt kol i närmast industriell skala i England, och tog därmed det kanske första kända steget på vägen mot dagens klimatkris. Lyssna ...

27 Des 202119min

Vetenskap för 100 miljarder på väg ut i rymden

Vetenskap för 100 miljarder på väg ut i rymden

Rymdteleskopet James Webb är en av de djärvaste vetenskapliga satsningarna på många år på samma nivå som en månlandning, säger vissa. Men kommer allt att fungera? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

21 Des 202119min

"Coolt att vara ensam i världen att ha svaret på ett mysterium" (R)

"Coolt att vara ensam i världen att ha svaret på ett mysterium" (R)

David Julius, en av årets nobelpristagare i medicin, upptäckte en helt ny receptor i våra celler som gör att vi kan omvandla temperatur till en nervsignal som hjärnan förstår. När han i ett mörkt labb...

20 Des 202119min

Så ska flyget bli hållbart

Så ska flyget bli hållbart

År 2050 siktar den internationella flygbranschen på netto noll-utsläpp av koldioxid, och svensk forskning är med i framkant kring vätgas som flygbränsle. Hur klarar vi att fortsätta flyga i framtiden?...

14 Des 202119min

Nytt rymdteleskop tar sikte på lavaplaneter och monsterstjärnor

Nytt rymdteleskop tar sikte på lavaplaneter och monsterstjärnor

Snart ska det nya rymdteleskopet James Webb skjutas upp i rymden. Vi frågade tre svenska astronomer om vilka historiska nya upptäckter som kan vara möjliga när teleskopet väl är på plats ute i rymden....

13 Des 202119min

Så växte Nobels idé om priset fram (R)

Så växte Nobels idé om priset fram (R)

I den första stora boken på decennier om donatorn Alfred Nobel, utgiven 2019, söker författaren Ingrid Carlberg förklaringen till varför dynamitmagnaten instiftade de än idag så berömda priserna. Lyss...

7 Des 202119min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
tingenes-tilstand
jss
sinnsyn
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
forskningno
fjellsportpodden
rss-paradigmepodden
hva-er-greia-med
villmarksliv
diagnose
rss-overskuddsliv
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
fremtid-pa-frys
grunnstoffene