Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Oppdag Premium

Prøv 14 dager gratis

Kjøp Premium

Episoder(1000)

Fetmaepidemin och de kirurgiska ingreppen

Mer än hälften av alla svenskar är mer eller mindre överviktiga. Ett bevisat sätt att gå ner i vikt är genom ett kirurgiskt ingrepp i magen en fetmaoperation. Är det vägen ut ur fetmaepidemin? Lyssna...

27 Aug 202119min

Expeditionen på Sydatlanten fann bubblande metan

Den globala uppvärmningen frigör metan som hittills legat infruset i tundran och havsbottnarna. Metanutsläppen riskerar att både förstärka uppvärmningen och orsaka naturkatastrofer. Lyssna på alla avs...

23 Aug 202119min

Golfströmmen – så påverkas den av uppvärmningen

Tyska klimatforskare varnar för att Golfströmssystemet kan vara på väg att kollapsa. Men oceanografer som mäter strömmens styrka ser inga sådana tecken. Hur kan de nå så olika resultat? Lyssna på alla...

19 Aug 202119min

Därför höjer hon rösten mot kemikaliejätten (R)

Kemikalien GenX har släppts ut i Cape Fear-floden under 37 år. En kemikalie som skulle ersätta den förbjuda substansen PFOA i teflon. Nu engagerar sig boende i området som misstänker att GenX är lika ...

16 Aug 202119min

Spermageddon – så hotas vår förmåga att få barn (R)

Forskare larmar om allt färre spermier hos män i västvärlden. Snart kan vår fortplantning på naturlig väg vara borta, menar de. Vad beror det på? Och hur säkra kan vi vara på att det stämmer? Lyssna p...

15 Aug 202119min

Genanalys kan revolutionera framtiden för barn med cancer (R)

Barncancerpatienter ska med från i år kunna få hela sin arvsmassa avläst. Det är början på en revolution för vården av barncancer, hoppas forskare och läkare. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ...

9 Aug 202119min