Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Köksbordsterapin räddade Emil (R)

Köksbordsterapin räddade Emil (R)

Interpersonell psykoterapi, IPT, påminner om ett samtal vid köksbordet. I början sågs det som en placebo-behandling, utan större effekt. Men den har i många studier visat sig effektiv mot depression. ...

4 Jul 202119min

Tvillingar ger nya insikter om ADHD (R)

Tvillingar ger nya insikter om ADHD (R)

Om en tvilling har ADHD är det troligt att den andra också har det. Och för autism har tecken hittats på att miljön kan spela roll under fosterstadiet. Skillnaderna fann man i tvillingarnas tänder. Ly...

28 Jun 202119min

Tvillingar – nyckeln till gåtan om arvet och miljön (R)

Tvillingar – nyckeln till gåtan om arvet och miljön (R)

Våra gener påverkar oss i nästan allt, det gäller både vår personlighet och vilka sjukdomar vi riskerar att få. Det visar åratal av tvillingstudier. Men metoden har sina kritiker. Lyssna på alla avsni...

27 Jun 202119min

Så satsar Japan på vätgas inför olympiska spelen

Så satsar Japan på vätgas inför olympiska spelen

Japan går i bräschen för utvecklingen av vätgassamhället med världens största produktionsanläggning för grön vätgas. Något som ska visas upp under de olympiska spelen i sommar. Men varför just Japan? ...

21 Jun 202119min

Piratdrottningen – hon vill öppna tillgången till vetenskap

Piratdrottningen – hon vill öppna tillgången till vetenskap

I Indien pågår en rättegång mot Sci-Hub, en databas som erbjuder fri åtkomst till tiotals miljoner vetenskapliga tidskrifter. I USA är FBI ute efter databasens skapare, Alexandra Elbakyan. Lyssna på a...

18 Jun 202119min

Så sprids antisemitismen i pandemin

Så sprids antisemitismen i pandemin

Redan den 8 maj 2020 gick FN:s generalsekreterare António Guterres ut och sa att pandemin har utlöst en tsunami av hat, xenofobi och syndabockstänkande. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I...

14 Jun 202119min

Därför höjer hon rösten mot kemikaliejätten

Därför höjer hon rösten mot kemikaliejätten

Kemikalien GenX har släppts ut i Cape Fear-floden under 37 år. En kemikalie som skulle ersätta den förbjuda substansen PFOA i teflon. Nu engagerar sig boende i området som misstänker att GenX är lika ...

11 Jun 202119min

Postcovid – Sofia känner inte lukten av sin bebis

Postcovid – Sofia känner inte lukten av sin bebis

Covid-19-viruset är mycket aggressivt mot vårt luktsinne. 50 000 svenskar, lågt räknat, tros för närvarande lida av långvarig luktnedsättning till följd av pandemin. Det som gäller är luktträning. Lys...

7 Jun 202119min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
rss-rekommandert
jss
tingenes-tilstand
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
fjellsportpodden
villmarksliv
hva-er-greia-med
noen-har-snakket-sammen
rss-nysgjerrige-norge
diagnose
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
nevropodden
tidlose-historier
grunnstoffene