Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Därför måste vi få veta virusets ursprung

Därför måste vi få veta virusets ursprung

Den ledande teorin om coronavirusets ursprung är att det kommit från fladdermöss och förändrats i ett annat djur, så att det blivit smittsamt för människor. Men hur ser andra teorier ut? Lyssna på all...

7 Mai 202119min

Spermageddon – så hotas vår förmåga att få barn

Spermageddon – så hotas vår förmåga att få barn

Allt färre spermier uppmäts hos män i västvärlden. Snart kan vår fortplantning på naturlig väg vara borta, menar forskare. Vad beror det på? Och hur säkra kan vi vara på att det stämmer? Lyssna på all...

3 Mai 202119min

Här utvecklas läkemedel mot framtidens farliga virus

Här utvecklas läkemedel mot framtidens farliga virus

Virologer och WHO menar att fler verktyg än vaccin behövs mot farliga virus. Nu hoppas en grupp Umeå-forskare kunna utveckla en medicin mot det nuvarande coronaviruset och mot framtida coronavirus. Ly...

30 Apr 202119min

En myt att ätstörningar inte går att bota

En myt att ätstörningar inte går att bota

Ätstörningar kan drabba alla, men de drabbar oftast unga kvinnor. Nu kan forskningen säga allt mer om orsakerna till att ätstörningar utvecklas. Genetiken spelar en stor roll. Lyssna på alla avsnitt i...

26 Apr 202119min

Ätstörningar – "Min sjuka sida vill inte bli frisk"

Ätstörningar – "Min sjuka sida vill inte bli frisk"

Anorexia nervosa har den högsta dödligheten av alla psykiska sjukdomar. I Sverige drabbas hundratusentals personer av en ätstörning någon gång i livet. Patienter och utredare vittnar om bristande vård...

23 Apr 202119min

Så påverkas vägar och byggnader i en varmare nord

Så påverkas vägar och byggnader i en varmare nord

Tjälen gör vintervägarna starkare, men tjällyftning och tjällossning ställer till med problem. Vad händer med detta fenomen i ett varmare klimat? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. När mark...

19 Apr 202119min

"Fetma borde ge prioriterad vaccinationsplats"

"Fetma borde ge prioriterad vaccinationsplats"

Över en miljon vuxna svenskar lever med fetma, och många studier visar att övervikt och fetma är riskfaktorer i pandemin. Hur länge är det rimligt att människor med fetma väntar i vaccinationskön? Lys...

19 Apr 202119min

Genanalys kan revolutionera framtiden för barn med cancer

Genanalys kan revolutionera framtiden för barn med cancer

Barncancerpatienter ska från och med i år kunna få hela sin arvsmassa avläst. Det är början på en revolution för vården av barncancer, hoppas forskare och läkare. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Rad...

12 Apr 202119min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
rss-rekommandert
jss
sinnsyn
forskningno
dekodet-2
tomprat-med-gunnar-tjomlid
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
diagnose
nordnorsk-historie
hva-er-greia-med
fjellsportpodden
nevropodden
grunnstoffene