Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Tvillingar - nyckeln till gåtan om arvet och miljön

Tvillingar - nyckeln till gåtan om arvet och miljön

Våra gener påverkar oss i nästan allt, det gäller både vår personlighet och vilka sjukdomar vi riskerar att få. Det visar åratal av tvillingstudier. Men metoden har sina kritiker. Lyssna på alla avsni...

11 Sep 202019min

Vätgasen – den smarta energibäraren

Vätgasen – den smarta energibäraren

Den kan göra stål, lagra energi, driva bilar. I Sverige har vi hittills inte satsat så mycket på att ge vätgas den riktigt stora rollen i framtidens energisystem. Kanske håller det på att ändras nu? L...

7 Sep 202019min

USA-basketens anti-coronabubbla

USA-basketens anti-coronabubbla

Disney World i Florida i USA är sedan juli platsen för ett unikt socialt och medicinskt experiment. Isolerade från omvärlden ska USA:s herrproffs i basket kora årets vinnare trots coronapandemin. Lys...

4 Sep 202019min

Maskulina normer – en fara för klimatet

Maskulina normer – en fara för klimatet

Det pågår forskning som undersöker kopplingen maskulinitet och klimatförändringar. Flera forskare anser att vissa normer kan kopplas till klimatförnekelse. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app...

31 Aug 202019min

Så ska höstens coronautbrott stoppas

Så ska höstens coronautbrott stoppas

Antalet sjuka i covid-19 har minskat under sommaren, men coronaviruset finns kvar. Nu handlar det om att snabbt stoppa de utbrott som kan dyka upp. Frågan är bara hur? Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

28 Aug 202019min

Placebo-terapier fungerar ofta - varför då?

Placebo-terapier fungerar ofta - varför då?

Placebo-terapier som ges till kontrollgruppen i forskningsstudier, är inte tänkta att göra patienterna friskare. Men ofta fungerar dessa låtsasterapier i alla fall. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

24 Aug 202019min

Köksbordsterapin räddade Emil

Köksbordsterapin räddade Emil

Interpersonell psykoterapi, ITP, påminner om ett samtal vid köksbordet. I början sågs det som en placebo-behandling, utan större effekt. Men den har i många studier visat sig effektiv mot depression. ...

21 Aug 202019min

Svenska uppfinnare: societetsdamen som blev innovatör - och lurad

Svenska uppfinnare: societetsdamen som blev innovatör - och lurad

Ninni Kronberg var den självlärda näringsforskaren som bland annat utvecklade torrmjölk i sitt labb på ett slott i Skåne. Men hon blev även lurad och sviken. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios a...

17 Aug 202019min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
tingenes-tilstand
jss
rss-rekommandert
forskningno
sinnsyn
tomprat-med-gunnar-tjomlid
dekodet-2
rss-paradigmepodden
villmarksliv
rss-nysgjerrige-norge
fjellsportpodden
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
noen-har-snakket-sammen
tidlose-historier
hva-er-greia-med
nordnorsk-historie
rss-overskuddsliv
diagnose