Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik - "En världs skillnad" (R)

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Medverkande: Ann Nordgren, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Anna Lindstrand, adjungerad professor klinisk genetik Karolinska institutet Stockholm, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet i Stockholm, Jennie Axengren, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet Stockholm.

Programmet är en repris från 12 april 2021.

Programledare
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Episoder(1000)

Cigarettstopp för en tobaksfri generation

Cigarettstopp för en tobaksfri generation

Cigaretter dödar 7 miljoner personer per år. Nu testas att unga födda efter ett visst år aldrig ska få köpa cigaretter när de blivit vuxna. De ska bli den första tobaksfria generationen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Idén kommer från professor Jon Berrick i Singapore, men har testats för 100 år sedan när det gäller opium. Staden Balanga på Filippinerna var först ut 2016 att förbjuda alla unga födda år 2000 eller senare att köpa cigaretter. I Tasmaniens överhus höll lagen också på att röstas igenom, men sedan blev det val och majoriteten föll. Tobaksaktivisten dr. Kathryn Barnsley i Hobart hoppas att den ska få en ny chans snart. Men folkhälsoprofessor Simon Chapman i Sydney är skeptisk till idén. Han anser att fortsatt höjd skatt, informationskampanjer och vidriga skraplukter på paketen vore effektivare. Johan Bergendorffjohan.bergendorff@sverigesradio.se

24 Feb 201919min

Så påverkas ditt hjärta av träning (R)

Så påverkas ditt hjärta av träning (R)

Varje år avlider flera personer av hjärtstopp när de tränar eller springer motionslopp. Betyder det att det är farligt för hjärtat med intensiv träning? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Hjärtat är konstruerat för hårt arbete, men ibland tar det stopp. Idrottsläkaren Mats Börjesson berättar varför Göteborgsvarvet orsakar ett dödsfall varje år. Vi låter hjärtat jobba hårt i ett så kallat maxtest hos fysiologen Katarina Steding Ehrenborg vid Lunds universitet, och läkaren Sofia Sunnerud vid Linköpings universitet förklarar hur man letar efter medfödda hjärtfel hos unga idrottare. Medverkande: Katarina Steding Ehrenborg, docent klinisk fysiologi Lund, Lena Frendler, deltagare Hässelbyloppet Stockholm, Mats Börjesson, professor idrottsfysiologi Göteborg, Sofia Sunnerud, doktorand läkare Linköping. Programmet är en repris från 12 december 2018. Tomas Lindbladvet@sverigesradio.se

21 Feb 201919min

De vill förhindra att svinpest sprids i svenska skogar

De vill förhindra att svinpest sprids i svenska skogar

Den dödliga virussjukdomen afrikansk svinpest kan drabba både vildsvin och tama grisar, och den sprider den sig över världen. Nu simuleras utbrott i svenska skogar inför en eventuell epidemi. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. För tolv år sedan startade den nuvarande epidemin av afrikansk svinpest i den georgiska hamnstaden Poti. Sedan dess har den spridit sig till flera länder från Belgien till Kina. I Östeuropa är den stora vildsvinspopulationen en viktig del i att bevara smittan och att överföra den till tamgrisar. Flera länder har infört åtgärder för att hindra sjukdomen, som hårdare kontroller av fläskkött och intensiv jakt på vildsvin. Nu jobbar svenska forskare med flera olika projekt för att se hur man skulle kunna stoppa sjukdomen om den kommer till Sverige. I programmet hörs: Karl Ståhl, biträdande statsepizootolog SVA, Jonas Malmsten, veterinär, Henrik Ingvarsson, viltförvaltare, Mirko Baum, jaktelev, Christian Carlsson, grisproducent. Olof Petersonvet@sverigesradio.se

20 Feb 201919min

Tekniken som ger röst åt dina tankar

Tekniken som ger röst åt dina tankar

Kan en dator se dina tankar och läsa upp dem via en robotröst? Inte riktigt, men nästan. En amerikansk forskargrupp har i alla fall kommit ett steg på vägen mot att lyckas. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Forskarna har fått fram något som liknar tal ganska bra. En robotröst läser upp en sifferserie efter att ett datorprogram hade mätt hjärnaktiviteten hos försökspersoner som fått lyssna på en uppläsning av siffrorna. Det här kan vara ett steg på vägen mot att utveckla ett nytt talhjälpmedel för de som förlorat talförmågan på grund av skada eller sjukdom. I programmet hörs: Olov Engwall, professor i talkommunikation vid Kungliga tekniska högskolan i Stockholm, Per Alm, universitetslektor på Institutionen för neurovetenskap vid Uppsala universitet. Sara Sällströmsara.sallstrom@sverigesradio.se

19 Feb 201919min

Nattfjärilen med ett sjätte sinne – magnetsinnet

Nattfjärilen med ett sjätte sinne – magnetsinnet

Den lilla bogongfjärilen kan ge svaret på något som forskare velat veta i decennier hur de djur som orienterar med hjälp av jordens magnetfält egentligen gör. US Air Force är också intresserade. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Eric Warrant, professor vid Lunds universitet, leder forskningen och har fått mer pengar för det här än för något annat. Nyligen lyckades forskarna visa att bogongfjärilen, en liten nattfjäril, orienterar med hjälp av jordens magnetfält, och nu vill de förstå hur det går till. Magnetsinnet är det enda sinne vi nästan inte vet något om – var det sitter och hur det fungerar. Även US Air Force är intresserade av den här forskningen. De hoppas hitta ett mindre sårbart alternativ till GPS, och jordens magnetfält kan ingen slå ut. Bogongfjärilarna är Australiens mest kända insekter, kända för sina enormt långa flygningar två gånger om året – de flyger över 1000 kilometer per gång, två gånger under sitt korta liv. En gång på våren, för att ta sig till några svala grottor i de australiska alperna där de samlas i miljarder och går in i sommarvila. Och så en gång på hösten, tillbaka igen till platsen de föddes. Där parar de sig, lägger ägg och dör. Lena Nordlundlena.nordlund@sverigesradio.se

18 Feb 201919min

Så ska den tysta cancern besegras

Så ska den tysta cancern besegras

Äggstockscancer är den allvarligaste gynekologiska cancerformen. Nya behandlingar utvecklas men hur är det för den som är sjuk nu och som behöver hjälp som går utöver de traditionella metoderna?  Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. För att bättra på chansen med lyckad behandling ska cancer upptäckas tidigt. Men äggstockscancer har diffusa symtom som gör att patienter ofta kommer till vården sent. Annette Heijne har gått igenom flera cellgiftsbehandlingar och blivit resistent. Nu ser hon sig om efter experimentella behandlingar. Immunterapi har visat sig fungera bara på vissa cancertyper hittills, men försök görs nu för att ta fram en fungerande immunterapi mot äggstockscancer. I programmet hörs: Annette Heijne, som har äggstockscancer, Jenny Jönsson, forskare och specialistläkare i onkologi, Jonas Mattsson, överläkare och professor i cellterapi. Peter Normarkpeter.normark@sverigesradio.se

17 Feb 201919min

Nya grepp mot halkan

Nya grepp mot halkan

Det har varit glashalt de senaste veckorna på många håll i Sverige. Halkan innebär en samhällskostnad på uppåt ofattbara 25 miljarder kronor per år. Något forskningen nu vill råda bot på. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. På forskningsinstitutet RISE undersöker man vintergreppet hos olika skosulor och provar fram den bästa saltblandningen för att smälta is på våra vägar. Dessutom utvecklar man självkörande fordon som kan hålla vägbanor halkfria. I programmet hörs Viveca Wallqvist, Annika Dahlman och Elizabeth Collier, samtliga forskare på RISE i Stockholm. Björn Gunérbjorn.guner@sverigesradio.se

14 Feb 201919min

Medborgarlön – vägen fram när jobben sinar?

Medborgarlön – vägen fram när jobben sinar?

Är basinkomst, eller medborgarlön, modellen när allt fler jobb försvinner i automatiseringens spår? Försöket med basinkomst i Finland har precis avslutats. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play. Finland, Canada, Italien och Kenya är några av de länder i världen som planerar eller har genomfört försök med medborgarlön. Idén föddes redan på 1700-talet – men ännu återstår att designa en optimal och ekonomiskt hållbar reform av de sociala trygghetssystemen, där arbetslöshet inte betyder ekonomisk och social otrygghet. I programmet hörs Juha Järvinen, deltagare basinkomstförsöket i Finland, Sini Marttinen, deltagare basinkomstförsöket i Finland, Anna Savonius, reporter YLE, Nils-Erik Sahlin, professor medicinsk etik Lunds universitet, Christiane Woopen, professor i etik Kölns universitet och ordförande i EU:s etiska grupp, Ray Kurzweil, Googles utvecklingschef. Ylva Carlqvist Warnborgvet@sverigesradio.se

13 Feb 201919min

Populært innen Vitenskap

fastlegen
rekommandert
jss
tingenes-tilstand
dekodet-2
sinnsyn
rss-rekommandert
villmarksliv
forskningno
rss-paradigmepodden
rss-nysgjerrige-norge
tomprat-med-gunnar-tjomlid
pod-britannia
tidlose-historier
doktor-fives-podcast
fremtid-pa-frys
noen-har-snakket-sammen
rss-psykologipodcasten-synapsen
vett-og-vitenskap-med-gaute-einevoll
abid-nadia-skyld-og-skam