Hva betyr persontilpasset medisin for de med en sjelden diagnose?
De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin. Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Reb...
21 Jun 202112min
Jakten på GLUT1-mangelsykdom
"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den ...
7 Jun 202117min
INTRODUKSJONSEPISODE: Hva er en sjelden diagnose?
For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universi...
23 Feb 202116min
Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi
Hvert år fødes det fra 1 til 3 barn med blæreekstrofi og epispadi i Norge. Thea er en av disse, og deler i denne podkasten sine erfaringer om hvordan det er å leve som ung kvinne med kontinent urostom...
22 Feb 202121min
Å leve som ung med narkolepsi
Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Og hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har snakke...
22 Feb 202124min
Å leve som ung med PKU
Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også sn...
22 Feb 202123min
Å leve som ung med Aicardi syndrom
Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom. Hun forteller om ...
22 Feb 202120min
SPESIALEPISODE II: Vaksine mot Covid-19 for personer med primær immunsvikt
Snart ett år etter at Coronaviruset kom til Norge, ser vi lys i enden av tunnelen. Vaksinering med to ulike typer vaksiner er kommet i gang, og det gir håp om en litt mer normal hverdag etter hvert. M...
2 Feb 202116min
