Bør spedbarn gentestes for spinal muskelatrofi (SMA)?

Bør spedbarn gentestes for spinal muskelatrofi (SMA)?

I Norge blir det født rundt 60 000 barn hvert år. I sjeldne tilfeller kan barnet ha en medfødt sykdom, selv om det virker helt friskt fra fødselen. Alle nybakte foreldre får derfor tilbud om nyfødtscreening av barna sine, der man undersøker barnets blod for 25 alvorlige medfødte sykdommer. Men foreløpig testes det ikke for spinal muskelatrofi - SMA - som er en av de vanligste årsakene til tidlig barnedød i Norge. Med i denne podcasten er:

  • Terje Rootwelt professor og klinikkleder på Barne- og ungdomsklinikken på Rikshospitalet - som har ansvaret for screeningtestene og behandlingen av barna.


  • Synne Lerhol, politisk rådgiver i Røde kors, medlem i Bioteknologirådet, Har tidligere vært generalsekretær for Unge funksjonshemmede i tre år - og er født med SMA


  • Trygve Brautaset, professor i syntetisk biologi og har sitt forskningsfokus innenfor mikrobiell molekylærbiologi. Jobber på NTNU og er varamedlem i Bioteknologirådet

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Det här avsnittet är hämtat från ett öppet RSS-flöde och publiceras inte av Podme. Det kan innehålla reklam.

Avsnitt(262)

«Livet med og etter kreften» - episode 1:  Anne Klarise Namtvedt om tomrommet etter behandling

«Livet med og etter kreften» - episode 1: Anne Klarise Namtvedt om tomrommet etter behandling

I den første episoden av HealthTalk-podcastens nye serie «Livet med og etter kreften» møter vi Anne Klarise Namtvedt – kreftpasient, brukerrepresentant og styremedlem i Gynkreftforeningen. Serien hand...

9 Sep 22min

«Betaler norske pasienter prisen for lave legemiddelpriser?» - HealthTalk LIVE fra Arendalsuka

«Betaler norske pasienter prisen for lave legemiddelpriser?» - HealthTalk LIVE fra Arendalsuka

Norge presser legemiddelprisene hardt gjennom Nye metoder, anbud og forhandlinger. Industrien advarer om svekket tilgang, senere lanseringer og færre kliniske studier – men kommer ofte tilbake med lav...

27 Aug 59min

«Fremtidens helsevesen – innovasjon eller kostnadsbombe?» - HealthTalk LIVE fra Arendalsuka

«Fremtidens helsevesen – innovasjon eller kostnadsbombe?» - HealthTalk LIVE fra Arendalsuka

Norsk helsevesen står under press fra flere kanter samtidig: en aldrende befolkning, knapphet på helsepersonell og økende behov for behandling. Parallelt utvikles nye medisinske og teknologiske løsnin...

20 Aug 1h

Migrene-press i Norge - kan fastlegen bli løsningen? Hodepine Norge og Ahus-nevrolog diskuterer

Migrene-press i Norge - kan fastlegen bli løsningen? Hodepine Norge og Ahus-nevrolog diskuterer

800 000 nordmenn har migrene. Behandlingen finnes og den virker. Men når den fram til alle som trenger den?I denne episoden av HealthTalk-Podcasten møter vi nevrolog Kjersti Grøtta Vetvik ved Akershus...

25 Juni 32min

KLL i Norge: – Cellegift? «Ingen bør få det» | Andrea Lenartova, Oslo universitetssykehus

KLL i Norge: – Cellegift? «Ingen bør få det» | Andrea Lenartova, Oslo universitetssykehus

I denne episoden av HealthTalk-podcasten tar vi behandlingen av kronisk lymfatisk leukemi (KLL) ned til norsk klinisk virkelighet.Overlege Andrea Lenartova ved Avdeling for blodsykdommer, Oslo univers...

10 Juni 32min

ASCO 2026 oppsummert: Lunge- og brystkreft – med Helland, Grønberg og Naume

ASCO 2026 oppsummert: Lunge- og brystkreft – med Helland, Grønberg og Naume

Verdens største kreftkongress er over, og vi oppsummerer de viktigste nyhetene innen brystkreft og lungekreft fra ASCO 2026. I episoden får du høre intervjuer med tre norske eksperter, som var tilsted...

5 Juni 36min

Benskjørhet - Den foreldreløse sykdommen  – Med Mikkel Pretorius og Frede Frihagen

Benskjørhet - Den foreldreløse sykdommen – Med Mikkel Pretorius og Frede Frihagen

I denne episoden av HealthTalk-podcasten snakker vi om osteoporose, også kalt benskjørhet, en sykdom som rammer én av to kvinner og én av fire menn, men som fortsatt er underdiagnostisert og underbeha...

13 Maj 46min

I utrygge tider, er vi beredt? – Panelsamtale med Helsedirektoratet, LMI, PST og Forsvaret

I utrygge tider, er vi beredt? – Panelsamtale med Helsedirektoratet, LMI, PST og Forsvaret

Er det norske helsevesenet rustet for krig og krise? I denne panelsamtalen tar redaktør Hans Anderssen opp et av vår tids mest alvorlige spørsmål – og svarene er like viktige som de er ubehagelige.Pan...

30 Apr 16min

Populärt inom Politik & nyheter

svenska-fall
aftonbladet-krim
p3-krim
en-runda-till
rss-krimstad
fordomspodden
politiken
flashback-forever
aftonbladet-daily
rss-vad-fan-hande
rss-krimreportrarna
rss-sanning-konsekvens
svd-ledarredaktionen
rss-flodet
motiv
rss-frandfors-horna
omni-podd
rss-expressen-dok
kungligt
krimmagasinet