Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

De ledande nazisterna åtalades och dömdes i Nürnbergrättegångarna strax efter andra världskriget. Men många tusen människor, som deltog i massmorden på flera miljoner judar och andra, kom undan straff...

27 Jan 202519min

Dödande sperma – så ska mygghannarna förgifta honorna

Dödande sperma – så ska mygghannarna förgifta honorna

Insektshannar genförändras så att deras sädesvätska blir giftig för honorna. Än så länge görs forskning på bananflugor, men målet är att bekämpa sjukdomsbärande myggor. Lyssna på alla avsnitt i Sverig...

24 Jan 202519min

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

De svarta hålen i rymden fascinerar många. Astrofysikern Maria Sundin är aktuell med en faktabok om svarta hål som riktar sig till barn i åldrarna sex till nio år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

23 Jan 202519min

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Vi är många som inte kan låta bli att ge egna namn åt våra prylar, särskilt de som rör sig och låter. Och vanligast är att bilen får ett smeknamn. Vi möter forskaren som studerat fenomenet och hör om ...

22 Jan 202519min

Från gnista till katastrof – så sprids skogsbränder

Från gnista till katastrof – så sprids skogsbränder

Om hur bränder uppstår, sprider sig och hur snabbt det kan gå. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Bränderna i Los Angeles likheter med skogsbränderna i VästmanlandSkogsbränder är både ett n...

21 Jan 202519min

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Redan när han tillträdde höll han ett av tidernas mest berömda tal. Fråga inte vad ditt land kan göra för dig, sade Kennedy, och själv bidrog han starkt till att rädda världen från kärnvapenkrig, säge...

18 Jan 202519min

Skadliga PFAS-ämnena – mötena i Kallinge fick Daniel att granska industrin

Skadliga PFAS-ämnena – mötena i Kallinge fick Daniel att granska industrin

Vattenavstötande, hållbara och praktiska. Men samtidigt hälsoskadliga och de bryts aldrig ner. Vetenskapsradions Daniel Värjö ingår i ett internationellt samarbete som granskat PFAS-branschen. Lyssna...

17 Jan 202519min

Så kan Sveriges tåg bli punktligare – här är trafikforskningens lösningar

Så kan Sveriges tåg bli punktligare – här är trafikforskningens lösningar

Direktsändning från forskningskonferensen Transportforum. Hur ska vi få tågen att komma i tid och få ner antalet döda i trafiken? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sveriges tågpunktlighet ...

16 Jan 202519min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
dumma-manniskor
svd-nyhetsartiklar
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
halsorevolutionen
bildningspodden
rss-spraket
vetenskapsradion
sexet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
barnpsykologerna
hacka-livet