Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Njursjukdom dödar tusentals jordbruksarbetare – nu vet man varför

Njursjukdom dödar tusentals jordbruksarbetare – nu vet man varför

En svår njursjukdom, som drabbar friska har försökt förklaras med farliga bekämpningsmedel och skadliga ämnen i dricksvattnet, men nu säger sig svenska forskare kunnat fastslå den underliggande orsake...

12 Jan 202519min

Därför slogs flera värmerekord 2024

Därför slogs flera värmerekord 2024

Förra året var det varmaste kalenderår som hittills har uppmätts och första gången som den globala årsmedeltemperaturen låg mer än 1,5 grader över förindustriell nivå. Vad får det här för betydelse fr...

10 Jan 202519min

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Hälsosamma dagdrömmar – därför mår hjärnan bra av att tappa fokus

Effektivitet, fokus och sociala medier kan störa hjärnans behov av återhämtning och att sortera tankarna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 19 november 2024...

9 Jan 202519min

Norden och Arktis – sårbara i världens periferi

Norden och Arktis – sårbara i världens periferi

Arktis hamnar ofta i periferin i Norden; och Norden är periferi i världen. Det ökar sårbarheten för hybridhot, inte minst när AI bryter ner skyddande språkbarriärer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

8 Jan 202519min

Nu utvecklas framtidens AI-verktyg som ska skydda naturen

Nu utvecklas framtidens AI-verktyg som ska skydda naturen

Utvecklingen av artificiell intelligens märks i hela samhället, och AI väntas också spela en avgörande roll för naturen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Redan nu finns det många projekt ...

7 Jan 202519min

De ekonomiska orättvisorna som ger politisk vrede, kolonialt arv – och ”surrealistiskt” nobelpris till Simon Johnson

De ekonomiska orättvisorna som ger politisk vrede, kolonialt arv – och ”surrealistiskt” nobelpris till Simon Johnson

Välståndet från stora teknologiska omvandlingar når de breda massorna först långt senare, säger ekonomipristagaren Simon Johnson, som också studerat kolonialismens följder för dagens ojämlika världsek...

6 Jan 202519min

Potential att revolutionera framtidens medicin – här är upptäckten som belönas med Nobelpris i kemi 2024

Potential att revolutionera framtidens medicin – här är upptäckten som belönas med Nobelpris i kemi 2024

Med kunskaperna från utvecklingen av en brädspelstävlande AI knäckte årets kemipristagare en av de stora frågorna inom biokemin hur proteiner veckar sig. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

3 Jan 202519min

Så ledde en millimeterlång mask till svar på genetisk gåta – och årets Nobelpris i medicin

Så ledde en millimeterlång mask till svar på genetisk gåta – och årets Nobelpris i medicin

En häftig mekanism i ett litet underligt djur skulle bli viktig också för oss människor och belönas med Nobelpris. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sändes första gången 3/12....

2 Jan 202519min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon