Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

3/4. Klimatinsikten - Bert Bolin samlar världens forskare (R)

1988 råder värmebölja i USA. För första gången lyssnar politiker och allmänhet på varningarna om en global uppvärmning. Samma år bildas FN:s klimatpanel, till stor del tack vare en svensk forskare. Ly...

26 Dec 202319min

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

2/4. Klimatinsikten - Önskedrömmen blir ett hot (R)

Varmare? Ja tack! Så tänkte forskarna om klimatet i början av 1900-talet om man alls trodde på uppvärmningen. När man insåg allvaret, hade vi redan släppt ut stora mängder koldioxid i atmosfären. Lys...

24 Dec 202318min

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

Redan i slutet av 1800-talet förstod Svante Arrhenius att människan värmer upp jordklotet. Under ett år räknade han för hand och skapade världens första klimatmodell. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges...

19 Dec 202319min

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden

Det nya superteleskopet som ska söka liv i rymden

Högt uppe på ett berg i den torra Atacamaöknen i Chile, långt från störande stadsljus, pågår bygget av ELT, Extremely Large Telescope. Svenska forskare som deltar berättar om projektet där sökandet ef...

18 Dec 202319min

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Så ska dammkatastrofer undvikas i ett ändrat klimat: Norge

Dammraset i Braskereidfoss i Norge i augusti berodde på brister i bemanningen, enligt en utredning. Vi har tidigare besökt dammen och träffat dem som var med, och undersökt hur dammar kan göras säkrar...

12 Dec 202319min

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården

Så fick Emelie tips för att gynna vilda arter i trädgården

Anna Brandeby Harström i Trollhättan har ett ovanligt uppdrag att få en hel kommun att engagera sig för att göra bygden så naturvänlig som möjligt. Emelie Hennström är en av dem som fått hennes råd. L...

10 Dec 202319min

Kemipriset: Bawendis rotlösa uppväxt hjälpte honom till kvantpricksupptäckten

Kemipriset: Bawendis rotlösa uppväxt hjälpte honom till kvantpricksupptäckten

De ständiga flyttarna mellan olika länder i Moungi Bawendis barndom mellan Frankrike, Tunisien och USA tvingade honom att bli självständig och tro på sig själv, vilket kan ha en del i att han nu får N...

5 Dec 202319min

Ekonomipristagaren Goldin har fått tusentals mejl från kvinnor som nu känner sig sedda

Ekonomipristagaren Goldin har fått tusentals mejl från kvinnor som nu känner sig sedda

Hemma hos Claudia Goldin, som får årets ekonomipris till Alfred Nobels minne, möter vi också hunden Pika som betyder mycket för henne. Båda är de duktiga spårhundar visar det sig, och hon säger att ho...

3 Dec 202319min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
rss-spraket
bildningspodden
vetenskapsradion
sexet
barnpsykologerna
4health-med-anna-sparre
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
ufo-sverige
hacka-livet