Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Nobelpriset i fysik: L'Huillier rullar vidare mot kvantfysik och elektronikindustri

Nobelpriset i fysik: L'Huillier rullar vidare mot kvantfysik och elektronikindustri

Anne L'Huillier i Lund tar sina prisbelönta korta laserblixtar vidare på helt olika sätt: Både för användning inom elektronikindustrin, och i ren grundforskning om kvantfysik. Lyssna på alla avsnitt i...

28 Nov 202319min

Nobelpriset i fysik: Därför tog Anne i Paris hem ett pris till Lund

Nobelpriset i fysik: Därför tog Anne i Paris hem ett pris till Lund

Anne L'Huillier gör 1987 en oväntad upptäckt i sina laserexperiment i Paris. Snart ska en vågad satsning i Lund locka henne dit, och det är där hon arbetar när Nobelprisbeskedet kommer 2023. Lyssna på...

26 Nov 202319min

Arkeologerna inom polisen som ska lösa svåra mordfall

Arkeologerna inom polisen som ska lösa svåra mordfall

Arkeologer är experter på att gräva fram skelett och att analysera mänskliga kvarlevor, vilket gör dem till utmärkta brottsplatsundersökare. Nu anställs de av den svenska polisen. Lyssna på alla avsn...

21 Nov 202319min

Så ska världens hårdaste tobakslagar göra Nya Zeeland rökfritt

Så ska världens hårdaste tobakslagar göra Nya Zeeland rökfritt

Önationen införde nyligen som första land i världen en lag om att dagens unga aldrig ska få köpa tobak. Dessutom ska nikotinet minska drastiskt i cigaretter. Vi har mött forskarna bakom lagen. Lyssna...

19 Nov 202319min

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig

Den fossila fällan – så lämnade England kolet bakom sig

Del 5. Många länder lovar nu att fasa ut kolet, men andra vill fortsätta bryta och elda det mest klimatskadliga bränslet. Att lämna kolet bakom sig är svårt, det vet man inte minst i Storbritannien. L...

14 Nov 202318min

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

Hemma – en plats, en känsla och ibland en mobiltelefon

För Sana från Afghanistan har Skövde blivit hemma. Digitala nomaden Monica slår sig ständigt ner på nya platser. Och för den som är på flykt kan kontakterna i mobilen göra att hemma känns närmare. Lys...

12 Nov 202319min

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria (R)

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria (R)

Del 4. Vid förra sekelskiftet var elbilar vanligare än bilar med förbränningsmotor. I många städer var det just elbilar som ersatte hästdroskorna och särskilt som taxibilar var de populära. Sedan kom ...

7 Nov 202319min

Miljardprojekten som ska leda Europas forskning in i framtiden

Miljardprojekten som ska leda Europas forskning in i framtiden

Går det att bygga en fungerande datormodell av människans hjärna? Det fick en karismatisk forskare EU-kommissionen att satsa på, men projektet havererade. Vad hände sedan? Och supermaterialet grafen l...

5 Nov 202319min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
rss-spraket
bildningspodden
vetenskapsradion
sexet
barnpsykologerna
4health-med-anna-sparre
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
ufo-sverige
hacka-livet