Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Som vanligt flyg men med en skön fossilfri känsla i magen

Som vanligt flyg men med en skön fossilfri känsla i magen

Elflyg är inte bara ett ord längre Sveriges första elflygplan är i luften och piloter utbildas för ett hållbart flyg. Men ännu finns många utmaningar kvar. Finns kommersiellt elflyg år 2030 och kan t...

8 Nov 202119min

"Fantastiskt för patienter som uttömt alla andra möjligheter"

"Fantastiskt för patienter som uttömt alla andra möjligheter"

Idag kan man bota svåra cancerformer med genteknik, men det kostar flera miljoner kronor per patient, så alla får inte chansen. Samma sak gäller flera medfödda sjukdomar som börjar bli aktuella för be...

2 Nov 202119min

Saras sjukdom kan botas med ny medicin – men den är för dyr

Saras sjukdom kan botas med ny medicin – men den är för dyr

Idag kan ett nytt läkemedel kosta ett par miljoner kronor om året för en enda patient. Och nya dyra behandlingar dyker hela tiden upp. Men har vi råd att ge läkemedlen till alla som behöver dem? Lyss...

1 Nov 202119min

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria

Den fossila fällan – Oljan gör oss fria

Del 4. Vid förra sekelskiftet var elbilar vanligare än bilar med förbränningsmotor. I många städer var det just elbilar som ersatte hästdroskorna och särskilt som taxibilar var de populära. Sedan kom ...

26 Okt 202119min

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv

Den fossila fällan – Kolet kopplar greppet om våra liv

Del 3. Att gå till jobbet, passa tider, resa och att ha fritid är nytt för människan på 1800-talet. Idag ser vi det här och massproducerade varor som självklara delar av vår vardag, men vi tänker kans...

25 Okt 202119min

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet

Den fossila fällan – Bränslet bygger imperiet

Del 2. Det är världens första riktiga energikris med galopperande vedpriser som får européerna och särskilt britterna att börja gräva upp fossilt kol i stor skala. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

19 Okt 202119min

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet

Den fossila fällan – Romarna gräver fram kolet

Del 1. Redan strax efter Kristi födelse bröt och använde romare fossilt kol i närmast industriell skala i England, och tog därmed det kanske första kända steget på vägen mot dagens klimatkris. Lyssna ...

15 Okt 202119min

Golfströmmen – så påverkas den av uppvärmningen (R)

Golfströmmen – så påverkas den av uppvärmningen (R)

Tyska klimatforskare varnar för att Golfströmssystemet kan vara på väg att kollapsa. Men oceanografer som mäter strömmens styrka ser inga sådana tecken. Hur kan de nå så olika resultat? Lyssna på alla...

12 Okt 202119min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
rss-spraket
bildningspodden
vetenskapsradion
sexet
barnpsykologerna
4health-med-anna-sparre
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli
ufo-sverige
hacka-livet