Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

De mystiska sjukdomarna postcovid och ME – kan forskarna lära av varandra?

De mystiska sjukdomarna postcovid och ME – kan forskarna lära av varandra?

Efter en virusinfektion kommer symptom som utmattning, hjärndimma och smärta. Det här gäller både ME och postcovid så vad kan forskningen kring sjukdomarna lära av att jämföra dem? Lyssna på alla avs...

26 Sep 202119min

ESS – Så ska neutronstrålar bidra till framtidens läkemedel och energiteknik

ESS – Så ska neutronstrålar bidra till framtidens läkemedel och energiteknik

Det är den dyraste forskningsanläggningen någonsin på svensk mark, där strålar av neutroner ska skapas för att hjälpa forskare att se rakt in i alla tänkbara material, ibland ända ner på atomnivå. Lys...

21 Sep 202119min

Nu ska protoner provköras i Sveriges dyraste forskningsanläggning

Nu ska protoner provköras i Sveriges dyraste forskningsanläggning

Den mest påkostade forskningsanläggningen någonsin på svensk mark, ESS, blir ytterligare fördyrad och försenad på grund av pandemin. Men nu är det dags att börja provköra en första del. Lyssna på all...

20 Sep 202119min

Svamparnas okända nätverk under jorden hjälper träden och klimatet

Svamparnas okända nätverk under jorden hjälper träden och klimatet

Under träden i en skog finns ett nätverk som inte är synligt för det mänskliga ögat, men där svampar hjälper träden att kommunicera med varandra och att binda koldioxid i marken. Forskningen kring den...

14 Sep 202119min

Korallernas egen Noas ark ska rädda dem från klimatkatastrofen - i Göteborg

Korallernas egen Noas ark ska rädda dem från klimatkatastrofen - i Göteborg

De vackra och viktiga tropiska korallreven riskerar att utplånas nästan helt när klimatet värms upp. En av alla idéer som finns för att rädda korallerna finns hos marinbiologer i Göteborg. Lyssna på a...

13 Sep 202119min

Pandemin blixtbelyser farorna med dålig grundhälsa - "Det här kan vi ju göra nåt åt"

Pandemin blixtbelyser farorna med dålig grundhälsa - "Det här kan vi ju göra nåt åt"

Folksjukdomar som hjärt-kärlsjukdom, fetma och diabetes typ 2 har förvärrat pandemins härjningar. Nu finns ett fönster att satsa på att stärka folkhälsan inför framtiden. Något som är fullt möjligt. L...

6 Sep 202119min

Så lät sångerna som tog svenska kvinnor till sitt första riksdagsval - "De var jätteviktiga"

Så lät sångerna som tog svenska kvinnor till sitt första riksdagsval - "De var jätteviktiga"

I dagarna är det hundra år sen som svenska kvinnor för första gången kunde gå och rösta i ett riksdagsval. Sång och musik visar sig ha varit viktiga inslag i rösträttskampen. Lyssna på alla avsnitt i ...

5 Sep 202119min

Ökande barnfetma – så hjälper du ditt barn

Ökande barnfetma – så hjälper du ditt barn

Barnfetma har ökat kraftigt de senaste decennierna, med många sjukdomar som följd. Nu höjs forskarröster för att något drastiskt måste göras. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Man räknar m...

30 Aug 202119min

Populärt inom Vetenskap

pojkmottagningen
p3-dystopia
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
rss-vetenskapsradion
rss-vetenskapsradion-2
medicinvetarna
det-morka-psyket
halsorevolutionen
bildningspodden
vetenskapsradion
rss-spraket
4health-med-anna-sparre
sexet
hacka-livet
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
ufo-sverige
rss-broccolipodden-en-podcast-som-inte-handlar-om-broccoli