Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

1/4. Klimatinsikten - Pionjären Svante Arrhenius (R)

Redan i slutet av 1800-talet förstod Svante Arrhenius att människan värmer upp jordklotet. Under ett år räknade han för hand och skapade världens första klimatmodell. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges...

20 Dec 202019min

Så tas lyckade lösningar fram för jordens biosfärer

Så tas lyckade lösningar fram för jordens biosfärer

På 1970-talet genomförs en idé som beskrivs som visionär: ett nätverk av biosfärområden sprids över världen. Samspelet människa och natur ska studeras för att bevara mångfalden. Men vad hände sedan? L...

14 Dec 202020min

Biosphere 2 – ett av världens märkligaste experiment

Biosphere 2 – ett av världens märkligaste experiment

Biosphere 2 är den osannolika historien om hur en visionär och kreativ teatergrupp på 90-talet bygger en världsunik forskningsanläggning för att testa hur självförsörjande rymdkolonier kan utformas. L...

11 Dec 202020min

Nobelpristagarens snilleblixt när han korsade gatan

Nobelpristagarens snilleblixt när han korsade gatan

London 1964. Roger Penrose är på väg till jobbet i centrala stan. Han samtalar med en vän och när han korsar gatan får han ett infall. Han förstår hur han ska bevisa att svarta hål existerar. Lyssna p...

7 Dec 202020min

Så fick hon korn på Vintergatans svarta hål

Så fick hon korn på Vintergatans svarta hål

Andrea Ghez hade en idé för hur hon kunde bevisa existensen av ett svart hål i Vintergatans mitt. Hon fick nej från observatoriet. Nu Nobelprisas hon för sin upptäckt. Men vad är det hon har hittat? L...

4 Dec 202020min

Så förbättras grödorna av nobelprisad teknik

Så förbättras grödorna av nobelprisad teknik

Mögelimmun tomat och ris som ger större skördar. Världens växtförädling har tagit ett rejält framåtkliv tack vare Crispr och andra gensaxar. Men EU-domstolen bromsar den europeiska växtforskningen. L...

30 Nov 202020min

Gensaxen klipper framtidens supermänniska

Gensaxen klipper framtidens supermänniska

Det nya enkla sättet att redigera gener kan revolutionera sjukvården, men i framtiden kan den också göra det lättare att göra kosmetiska förändringar på friska människor. Frågan är om vi vill det? Lys...

27 Nov 202020min

Därför gör vi inte som vi blir tillsagda

Därför gör vi inte som vi blir tillsagda

Tonen skärps från politiker och myndigheter, som i pandemins andra våg uppmanar oss att inte obstruera och slarva. Men det här är motsatsen till rätt sätt att kommunicera, enligt beteendevetare. Lyssn...

23 Nov 202020min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon