Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(999)

Nordpolen - från paradis till alarmklocka

Nordpolen - från paradis till alarmklocka

Bilden av Nordpolen har ständigt förändrats. Från historiska idéer om himmel och helvete, till dagens planetära alarmklocka. Isen har funnits där i hundratusentals år, men håller nu på att försvinna. ...

16 Nov 202019min

Första fångsten vid Nordpolen

Första fångsten vid Nordpolen

Pauline Snoeijs Leijonmalm är först i världen med att fiska på djupt vatten vid Nordpolen. Vad hon får på kroken kan bli avgörande för det framtida skyddet av det nya, isfria Arktis. Lyssna på alla av...

13 Nov 202019min

Människans metoder mot ett stigande hav

Människans metoder mot ett stigande hav

Fortsatt global uppvärmning förväntas ge upphov till stigande hav som äter upp kusterna och som kan komma att tvinga miljontals människor på flykt. Här är metoderna för att hantera höjda havsnivåer. L...

9 Nov 202019min

Så utrotade Nya Zeeland smittan

Så utrotade Nya Zeeland smittan

Snabbt, beslutsamt, hårt. Och genom att vara tidigt ute. Med de orden beskriver Nya Zeelands premiärminister Jacinda Ardern landets framgångsrika strategi att utrota coronaviruset. Lyssna på alla avsn...

6 Nov 202019min

Polisens metoder – fokuserad avskräckning i Angered

Polisens metoder – fokuserad avskräckning i Angered

Polisen i Angered prisas för sitt arbete mot gängen. Metoden man använt kallas fokuserad avskräckning, och har utvecklats i Boston, USA. Samtidigt saknas svensk forskning på fungerande metoder. Lyssna...

2 Nov 202019min

Rimfrost – polisens tuffa tag och kritiken

Rimfrost – polisens tuffa tag och kritiken

Efter att en 15-årig kille skjutits ihjäl i Malmö november 2019 har både allmänheten, politikerna och polisen fått nog. Skjutningarna och sprängningarna måste få ett slut. Men hur? Lyssna på alla avsn...

30 Okt 202019min

Skådespelaren och publiken – de nya riktlinjerna

Skådespelaren och publiken – de nya riktlinjerna

Efter stoppet tidigare i år är teatrarna öppna igen och förra veckan kom nya riktlinjer. Hur har teatern hanterat pandemin? Och hur har teaterupplevelsen påverkats för publiken som kommer? Lyssna på ...

27 Okt 202019min

Vindkraften – konflikterna som måste lösas

Vindkraften – konflikterna som måste lösas

I Borgvattnet i Jämtland håller byar på att ringas in av vindkraftparker. Men på Näsudden har invånarna vant sig vid vindkraften och fått ett ekonomiskt utbyte av den. Hur förhindras konflikterna? Lys...

23 Okt 202019min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon