Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

USA-valet - Republikanernas radikalisering

USA-valet - Republikanernas radikalisering

Christine Todd Whitman, före detta republikansk guvernör och chef för miljömyndigheten EPA under George W Bush, känner inte längre igen sig. "Partiet är vad Trump säger att det är", menar hon. Lyssna ...

19 Okt 202019min

USA-valet - Trump och vetenskapen

USA-valet - Trump och vetenskapen

I hundratals fall har Trump-administrationen ignorerat kunskap och ifrågasatt vetenskapligt belagda sanningar. Hur har det påverkat forskarsamhället i USA? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app...

16 Okt 202019min

Fattigmaten kan bli framtidens proteingröda

Fattigmaten kan bli framtidens proteingröda

Kerstin Bergqvist odlar fortfarande den bondböna hennes mamma fick utsäde av när hon var hemsamarit hos en gammal torpare på 70-talet. Just bondbönan har blivit högaktuell som proteingröda. Lyssna på ...

8 Okt 202019min

Hur säker blir vindkraftens utbyggnad?

Hur säker blir vindkraftens utbyggnad?

Om några år står vindkraften för 1/3 av elproduktionen. För att elsystemet fortsatt ska vara stabilt krävs både fler kraftledningar och mekanismer som kan undvika stora strömavbrott. Lyssna på alla av...

28 Sep 202019min

Hotet mot elsystemet – om den förnybara elen

Hotet mot elsystemet – om den förnybara elen

När elen kommer från vind och sol behöver hela elsystemet byggas om för att vi inte ska riskera elbrist. Hur ska det gå till? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Elsystemet måste vara i bala...

25 Sep 202019min

Coronavaccinet - kapplöpningens följder

Coronavaccinet - kapplöpningens följder

Ryssland aviserade redan i augusti att landet utvecklat och godkänt det första vaccinet mot covid-19. Men hur klart och godkänt var det egentligen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Jakten...

21 Sep 202019min

Varningsrop från idrottens coronavärld

Varningsrop från idrottens coronavärld

Coronapandemin har slagit olika mot den svenska idrotten. Elitidrottsklubbar funderar kring sin överlevnad och unga verkar ha drabbats särskilt hårt. Samtidigt blomstrar till exempel nybörjargolfen. L...

18 Sep 202019min

Tvillingar ger nya insikter om ADHD

Tvillingar ger nya insikter om ADHD

Om en tvilling har ADHD är det troligt att den andra också har det. Och för autism har tecken hittats på att miljön kan spela roll under fosterstadiet. Skillnaderna fann man i tvillingarnas tänder. Ly...

14 Sep 202019min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon