Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Övervikt under pandemin - "Tänk hälsa istället för vikt"

Övervikt under pandemin - "Tänk hälsa istället för vikt"

Omkring 15% av svenskarna har fetma. Ett BMI över 40 är en tydlig riskfaktor för att bli svårt sjuk av en covid-19-infektion. Men varför? Hur ska man tänka och göra om man lever med fetma? Lyssna på a...

14 Aug 202019min

Vulkanerna som slog sönder svensk försörjning (R)

Vulkanerna som slog sönder svensk försörjning (R)

Under coronakrisen diskuteras frågan om svensk krisberedskap och behovet av att vara självförsörjande på livsmedel. Men historien visar att total självförsörjning kan ge en bedräglig trygghet. Lyssna ...

11 Aug 202019min

Upptäckaren av coronavirusets nyckel – utvecklar botemedel (R)

Upptäckaren av coronavirusets nyckel – utvecklar botemedel (R)

Josef Penninger upptäckte ACE2-receptorn och samarbetar nu med svenska forskare för att så snabbt som möjligt utveckla ett botemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En liten molekyl på ...

10 Aug 202019min

2/2. Optimisten i krisen - Vilken hållning är bäst? (R)

2/2. Optimisten i krisen - Vilken hållning är bäst? (R)

Att vara optimist eller pessimist är en del av vår personlighet, som i sin tur är en del av vårt genetiska arv. Vad spelar optimism och pessimism för roll i en kris som Coronapandemin? Lyssna på alla ...

4 Aug 202019min

Hur smittsamma är barn?

Hur smittsamma är barn?

Inför skolstarten finns en oro över att när många barn och unga samlas igen så ska det leda till nya utbrott av coronavirus. Men vad säger den senaste forskningen om hur smittsamma barn är? Lyssna på ...

2 Aug 202019min

Saras kamp om livet i respiratorn (R)

Saras kamp om livet i respiratorn (R)

Att ligga länge i respirator gör många som är svårt sjuka i covid-19. Men långvarig andningshjälp är både utmattande och förvirrande. Något som Sara Larsson vet allt om. Lyssna på alla avsnitt i Sver...

28 Juli 202019min

Björn byggde den livräddande respiratorn (R)

Björn byggde den livräddande respiratorn (R)

Björn Jonson uppfann apparaten som räddar många liv världen över den moderna respiratorn. I brist på läkemedel får svårt covid-sjuka hjälp av Björns uppfinning att fortsätta andas. Lyssna på alla avs...

27 Juli 202019min

2/2. Corona och övervakningen - Techjättarnas julafton (R)

2/2. Corona och övervakningen - Techjättarnas julafton (R)

Tidigare ville teknikjättarna veta vad du klickar på. Nu vill de veta hur du mår. De är ute efter dina känslor och vad du tänker på. Tack vare coronakrisen kan de få veta det. Lyssna på alla avsnitt i...

21 Juli 202019min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon