Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

1/2. Corona och övervakningen - Hälsan före allt (R)

1/2. Corona och övervakningen - Hälsan före allt (R)

Nya metoder för övervakning blir allt vanligare i kampen mot coronaviruset. Appar, mobildata och övervakningskameror ska skydda vår hälsa, men samtidigt varnas det för skapandet av övervakningsstater....

20 Juli 202019min

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen (R)

Svenska uppfinnare - Jungners elbil och klimatkrisen (R)

Vid förra sekelskiftet var det ännu en öppen fråga hur bilar skulle drivas. Uppfinnaren Waldemar Jungner var besatt av tanken på att ta fram en effektiv och ekonomisk elbil. Lyssna på alla avsnitt i S...

14 Juli 202019min

Spanska sjukan - Fysisk distansering för 100 år sen (R)

Spanska sjukan - Fysisk distansering för 100 år sen (R)

Under Spanska sjukan för 100 år sedan användes på sina håll fysisk distansering och nedstängning av samhället för att hindra smittspridning. Men inte i någon större utsträckning i Sverige. Lyssna på ...

13 Juli 202019min

Coronaviruset - Är fladdermöss källan till smittan? (R)

Coronaviruset - Är fladdermöss källan till smittan? (R)

Fladdermöss kan hantera flera virus som ebola, Sars och något som liknar det nya coronaviruset. Deras immunförsvar kan skapa egna läkemedel och vaccinfabriker. Kan smittans ursprung sökas hos dem? Lys...

7 Juli 202019min

Så stärker du immunförsvaret i sommar

Så stärker du immunförsvaret i sommar

Att ändra vanor kan kännas svårt, men är man tillräckligt motiverad så kan man både lägga till goda vanor och lägga av med en del ovanor. Skulle det kunna stärka motståndskraften mot coronaviruset? Ly...

5 Juli 202019min

Staden efter Corona - så görs den mänskligare

Staden efter Corona - så görs den mänskligare

Många städer i världen satsar på mer plats för cyklister och gångare för att underlätta social distansering. Kan Coronakrisen bli en kraft i utvecklingen mot människovänligare städer? Lyssna på alla a...

29 Juni 202019min

Bråket om Google-staden

Bråket om Google-staden

Google vill bygga en smart stad och samla in massor med data om människorna som bor där. Det här oroar datarättsaktivister som liknat det vid ett försök att privatisera staden. Lyssna på alla avsnitt ...

25 Juni 202019min

Asiaten - pandemin som Sverige klarade bra

Asiaten - pandemin som Sverige klarade bra

1957 dyker ett nytt influensavirus upp i Kina. En miljon svenskar blir smittade av Asiaten. Man är orolig att smittan ska bli lika dödlig som Spanska sjukan, men Sverige får bukt med viruset. Hur då? ...

22 Juni 202019min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon