Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Apr 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Avsnitt(1000)

Andra vågen - "Dags att ta av influensaglasögonen"

Andra vågen - "Dags att ta av influensaglasögonen"

Covid-19 är inte en influensa som kommer i "vågor". Nya utbrott kommer, men de blir mer som plötsligt uppblossande bränder som snabbt behöver släckas. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Mån...

18 Juni 202019min

Coronamodellerna - vad vet de om framtiden?

Coronamodellerna - vad vet de om framtiden?

Världen över försöker forskare förutse coronavirusets spridning, särskilt inför återöppnandet av samhällena. Till sin hjälp har de avancerade datormodeller som ofta lett till felaktiga resultat. Lyssn...

15 Juni 202019min

Modellen som fick Storbritannien att kovända

Modellen som fick Storbritannien att kovända

När ett ansett forskarlag i Storbritannien gör en coronamodell som varnar för hundratusentals döda i covid-19 kastar landet om sin coronastrategi. Men vad är det för modell? Och hur välgjord är den? L...

12 Juni 202019min

Kan robotar sköta jordbruket i kristider?

Kan robotar sköta jordbruket i kristider?

Tidigt under coronakrisen rapporterades det om brist på billig arbetskraft till den svenska frukt- och gröntodlingen. I framtida orostider - skulle robotar kunna utföra det ofta hårda jobbet? Lyssna p...

8 Juni 202019min

Upptäckaren av coronavirusets nyckel – utvecklar botemedel

Upptäckaren av coronavirusets nyckel – utvecklar botemedel

Josef Penninger upptäckte ACE2-receptorn och samarbetar nu med svenska forskare för att så snabbt som möjligt utveckla ett botemedel. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En liten molekyl på ...

4 Juni 202019min

Så påverkar pandemin de ungas framtid

Så påverkar pandemin de ungas framtid

Utspringen blir det inte mycket av, men pandemin har också mer långtgående konsekvenser för studenterna. Praktikplatser och enklare jobb försvinner. Steget ut i vuxenlivet blir ännu tuffare. Lyssna på...

1 Juni 202019min

Efter Corona - Jans och Lenas väg tillbaka till hälsa

Efter Corona - Jans och Lenas väg tillbaka till hälsa

Både Jan och Lena Chirico fick Covid-19, men Jan drabbades värst. Efter 12 dagar i respirator är Jan tillbaka hemma, men att bli helt frisk tar tid och kräver rehabilitering. Lyssna på alla avsnitt i...

28 Maj 202019min

Saras kamp om livet i respiratorn

Saras kamp om livet i respiratorn

Att ligga länge i respirator gör många som är svårt sjuka i covid-19. Men långvarig andningshjälp är både utmattande och förvirrande. Något som Sara Larsson vet allt om. Lyssna på alla avsnitt i Sver...

25 Maj 202019min

Populärt inom Vetenskap

p3-dystopia
pojkmottagningen
svd-nyhetsartiklar
dumma-manniskor
allt-du-velat-veta
kapitalet-en-podd-om-ekonomi
det-morka-psyket
rss-vetenskapsradion-2
rss-vetenskapsradion
halsorevolutionen
bildningspodden
medicinvetarna
rss-spraket
rss-ufobortom-rimligt-tvivel-2
sexet
dumforklarat
vetenskapsradion
4health-med-anna-sparre
pengar-och-politik
naturmorgon