Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

2/2. Optimisten i krisen - Vilken hållning är bäst?

2/2. Optimisten i krisen - Vilken hållning är bäst?

Att vara optimist eller pessimist är en del av vår personlighet, som i sin tur är en del av vårt genetiska arv. Vad spelar optimism och pessimism för roll i en kris som Coronapandemin? Lyssna på alla ...

20 Huhti 202019min

1/2. Optimisten i krisen - Aningslös eller hoppfull?

1/2. Optimisten i krisen - Aningslös eller hoppfull?

Coronapandemin har gett 2020-talet en svår start med många dödsfall världen över och en världsekonomi som tvärbromsat. Vilken livssyn är det som dominerar idag och vad får den för konsekvenser? Lyssna...

16 Huhti 202019min

Spanska sjukan - Fysisk distansering för 100 år sen

Spanska sjukan - Fysisk distansering för 100 år sen

Under Spanska sjukan för 100 år sedan användes på sina håll fysisk distansering och nedstängning av samhället för att hindra smittspridning. Men inte i någon större utsträckning i Sverige. Lyssna på ...

13 Huhti 202019min

Musiken som räddar i krislägen (R)

Musiken som räddar i krislägen (R)

Starka musikupplevelser har förmågan att förändra oss i grunden. Vilka reaktioner och upplevelser får vi när musiken griper tag i oss? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Alf Gabrielsson är ...

9 Huhti 202019min

Coronautbrottet - Så görs analyserna

Coronautbrottet - Så görs analyserna

Vilka fakta och data ligger bakom Folkhälsomyndighetens rekommendationer? Vi besöker deras analysgrupp för att få veta hur deras bild av viruspandemin skapas. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ...

6 Huhti 202019min

Coronavården - Svåra beslut för personalen

Coronavården - Svåra beslut för personalen

Hur ska vårdpersonalen klara av en långvarig kris, där det är brist på både vårdplatser och skyddsutrustning? Vårdpersonal kan tvingas ta beslut som kan strida mot deras inre moraliska kompass. Lyssna...

3 Huhti 202019min

Coronaviruset - Blir vi immuna?

Coronaviruset - Blir vi immuna?

Testa, testa, testa, säger WHO, men Sverige har valt en annan väg för att komma tillrätta med Coronaviruset. Snart kan vi se vem som har haft sjukdomen och blivit frisk. Blir vi immuna? Ingen vet än. ...

30 Maalis 202019min

Coronaviruset - Läkemedel klart innan årets slut

Coronaviruset - Läkemedel klart innan årets slut

Ali Mirazimi utvecklar ett läkemedel för svårt sjuka Covid-19-patienter som förväntas vara klart och godkänt inom några månader. Parallellt jobbar han på ett vaccin och ett Corona-test. Lyssna på all...

28 Maalis 202019min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
docemilia
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-metsa
rss-radplus
rss-tiedetta-vai-tarinaa