Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Vulkanerna som slog sönder svensk försörjning

Vulkanerna som slog sönder svensk försörjning

Under coronakrisen diskuteras frågan om svensk krisberedskap och behovet av att vara självförsörjande på livsmedel. Men historien visar att total självförsörjning kan ge en bedräglig trygghet. Lyssna ...

18 Touko 202019min

De äldre som skulle skyddas drabbades värst

De äldre som skulle skyddas drabbades värst

9/10 döda i covid-19 är sjuttio år och äldre. De flesta inom äldreomsorgen. Vad var det som gick fel när de äldre skulle skyddas från coronaviruset? Och hur skyddas nu de som ännu inte fått smittan? L...

17 Touko 202019min

2/2. Corona och övervakningen - Techjättarnas julafton

2/2. Corona och övervakningen - Techjättarnas julafton

Tidigare ville teknikjättarna veta vad du klickar på. Nu vill de veta hur du mår. De är ute efter dina känslor och vad du tänker på. Tack vare coronakrisen kan de få veta det. Lyssna på alla avsnitt i...

11 Touko 202019min

1/2. Corona och övervakningen - Hälsan före allt

1/2. Corona och övervakningen - Hälsan före allt

Nya metoder för övervakning blir allt vanligare i kampen mot coronaviruset. Appar, mobildata och övervakningskameror ska skydda vår hälsa, men samtidigt varnas det för skapandet av övervakningsstater....

7 Touko 202019min

Lungträning mot coronaviruset - Funkar det?

Lungträning mot coronaviruset - Funkar det?

Klarar du av Covid-19 bättre om du gör andningsövningar och försöker träna upp dina lungor? Och spelar det någon roll vad du äter och dricker för att lindra symtom? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges R...

4 Touko 202019min

Livets slutskede under Corona - De sista samtalen

Livets slutskede under Corona - De sista samtalen

Coronapandemin har lett till att man inom äldrevården nu börjat prioritera att hinna med brytpunktssamtalen på ett annat sätt än tidigare. För döden kan komma mycket snabbare än man räknat med. Lyssna...

30 Huhti 202019min

Svenska uppfinnare - Wingquist får rull på industrin

Svenska uppfinnare - Wingquist får rull på industrin

Sven Wingquist revolutionerade fabriksindustrin med sitt kullager och skapade en svensk världssuccé. Maskiner blev mer hållbara och pålitliga, men uppfinnaren själv förpassades ut i kulisserna. Lyssna...

27 Huhti 202019min

Så kämpar 30F mot coronasmittan

Så kämpar 30F mot coronasmittan

På infektionsavdelning 30F på Akademiska sjukhuset i Uppsala vårdas personer i isoleringsrum som blivit svårt sjuka i covid-19. Hur är det att bekämpa en sjukdom med oklar behandlingsbild? Lyssna på a...

23 Huhti 202019min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-tervetta-skeptisyytta
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita