Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Kvinnliga spermier, manliga ägg och konstgjorda livmödrar – när tekniken skriver om reglerna för reproduktionen

Kvinnliga spermier, manliga ägg och konstgjorda livmödrar – när tekniken skriver om reglerna för reproduktionen

Tekniker för att skapa könsceller och utveckla konstgjorda livmödrar utmanar gränserna för fertilitet, genetik och etik. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Forskare arbetar med tekniker som...

26 Helmi 19min

Begravningar och böner markerar glaciärernas försvinnande

Begravningar och böner markerar glaciärernas försvinnande

Ceremonier vid smältande glaciärer samlar forskare, lokalbor och religiösa ledare för att ge plats åt sorg och ansvar i klimatkrisens tid. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Programmet sänd...

25 Helmi 19min

Vegaexpeditionens bortglömda arv väcks till liv på auktion

Vegaexpeditionens bortglömda arv väcks till liv på auktion

Polarhistoriska dokument med brev, porträtt och vetenskapligt källmaterial från Vegaexpeditionen 18781880 lämnar familjen och säljs till högstbjudande. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Nä...

24 Helmi 19min

Älskade knölar – ett program om tulpaner

Älskade knölar – ett program om tulpaner

Det sägs att vi svenskar är bäst i världen på att älska tulpaner, men varför gillar vi den här lökväxten så mycket? Och hur funkar den? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Den vilda tulpanen...

23 Helmi 19min

Formtoppningen och höghöjdsträningen som avgör medaljstriden – skidskytteprofessorn om forskningen

Formtoppningen och höghöjdsträningen som avgör medaljstriden – skidskytteprofessorn om forskningen

Hur lyckas man med formtoppning och höghöjdsanpassning inför OS och hur mycket påverkar det skidåkningen att ha ett gevär på ryggen? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Vinter-OS går mot sit...

20 Helmi 19min

När världen stängde ned byggde hon ett labb – på rekordtid

När världen stängde ned byggde hon ett labb – på rekordtid

Under Covid19-pandemin tog vissa forskare tydliga initiativ. Landets största covidtestning skapades med influgna maskiner, uppskalad personalstyrka och pressade tidsramar. Lyssna på alla avsnitt i Sve...

19 Helmi 19min

Barnfamiljen fick hemmet tömt på plast

Barnfamiljen fick hemmet tömt på plast

En dag kommer ett gäng forskare hem till familjen Hesse och tömmer deras villa på allt som innehåller plast. Allt bärs ut i trädgården för att dokumenteras. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ap...

18 Helmi 19min

Forskare letar efter maskskogar i arktiska hav

Forskare letar efter maskskogar i arktiska hav

På flera tusen meters djup, mellan Svalbard och Grönland, så växer det skogar av rörmask, så kallade maskskogar. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Långt ner i de arktiska djuphaven så är d...

17 Helmi 19min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi