Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(999)

Så funkar djurvärldens mest osannolika hjärtan

Så funkar djurvärldens mest osannolika hjärtan

Från blåvalens soffstora pump till kolibrins turbopuls. Vi går på hjärtsafari och möter djuvärldens extremer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Blåvalens hjärta är 300 kg tungt och kolibri...

13 Helmi 19min

Eskilstuna går före mot ett samhälle med mindre plast

Eskilstuna går före mot ett samhälle med mindre plast

Vår plastanvändning är ett stort globalt miljöproblem, men i Eskilstuna undersöks ett sätt att komma bort ifrån den mest ohållbara plastkonsumtionen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I Es...

12 Helmi 19min

Världshälsan förbättras kraftigt när fler överlever cancer, stroke och hjärtinfarkt

Världshälsan förbättras kraftigt när fler överlever cancer, stroke och hjärtinfarkt

Friskare äldre och bättre behandlingar gör att fler överlever sjukdomar som tidigare var en dödsdom trots ökande övervikt och diabetes. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Trots en global m...

11 Helmi 19min

Alzheimerforskaren ser ljust på framtiden

Alzheimerforskaren ser ljust på framtiden

Det kommer att bli bra spår Henrik Zetterberg, professor i neurokemi, när han får frågan om det kommer att finnas andra och bättre läkemedel när han själv blir äldre. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges...

10 Helmi 19min

Nu kommer de smarta robotarna – och de behöver öva sig i verkligheten

Nu kommer de smarta robotarna – och de behöver öva sig i verkligheten

Människoliknande robotar med artificiell intelligens är på väg ut i bilfabriker. Men AI-robotarna kan behöva mycket övning i det fysiska rummet. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. En robot ...

9 Helmi 19min

Därför vill vi tillbaka till månen just nu – över 50 år efter Apollo

Därför vill vi tillbaka till månen just nu – över 50 år efter Apollo

Snart ska en raket iväg som är tänkt att ta människor längre bort från jorden än någonsin. Nästa steg är att åter landa på månen, och allt fler länder ger sig in i den nya rymdkapplöpningen. Lyssna på...

6 Helmi 19min

Han forskar om hur gymnasievalet kan bli mer jämlikt

Han forskar om hur gymnasievalet kan bli mer jämlikt

Genom att använda skolan som ett levande laboratorium vill Karl Wennberg försöka göra gymnasievalet mer jämlikt och jämställt. För idag finns det brister. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

5 Helmi 19min

Naturfilmen som drivkraft för att föra forskningen framåt

Naturfilmen som drivkraft för att föra forskningen framåt

Naturfilmens utveckling, från stabiliserad kamerateknik till nattfilmning, har stärkt forskningen och öppnat fönster mot tidigare okända arter och miljöer. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app...

4 Helmi 19min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
utelias-mieli
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
filocast-filosofian-perusteet
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
mielipaivakirja
radio-antro
rss-tervetuloa-tervemenoa
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-sosiopodi