Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Det är världens största radioteleskop som just nu byggs i Australiens ödemarker. Nu har forskare i Sverige gått med i det internationella samarbetet för att kunna se tillbaka till universums barndom o...

5 Helmi 202519min

Asteroid kan krascha på jorden 2032 – men risken är liten

Asteroid kan krascha på jorden 2032 – men risken är liten

Asteroiden 2024 YR4 upptäcktes i slutet av 2024 och har viss risk att ramla ner på jorden 2032. Men troligast är att vi slipper en krasch. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I slutet av dec...

4 Helmi 202519min

Beslag i tullen blev vändpunkt för vacker giftgroda

Beslag i tullen blev vändpunkt för vacker giftgroda

Illegal försäljning av Lehmans giftgroda ökar risken för utrotning av den redan hotade arten, men en väska full med vilda grodor kan vara tungan på vågen. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app....

2 Helmi 202519min

Prover från asteroiden Bennu innehåller livsmolekyler

Prover från asteroiden Bennu innehåller livsmolekyler

Asteroiden Bennu har visat sig bära på molekyler viktiga för liv. Men en annan asteroid riskerar att träffa jorden 2032 och ställa till förödelse. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Rymdson...

31 Tammi 202519min

Drabbad av post sepsis – outforskade konsekvenser av blodförgiftning

Drabbad av post sepsis – outforskade konsekvenser av blodförgiftning

Hempa Posse fick sepsis för snart tio år sen, tvingades amputera både armar och ben, men lider dessutom av en hjärntrötthet som ingen ännu riktigt kan förklara. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio...

30 Tammi 202519min

”Vi får inte glömma aidsepidemin”

”Vi får inte glömma aidsepidemin”

I New York träffar vi dem som på olika sätt försöker hålla arvet från aidsepidemin levande. Vi kan lära mycket både om oss som människor och vårt samhälle genom att minnas hur det var under de tidiga ...

29 Tammi 202519min

Vetenskapsdiplomati som en väg mot avspänning

Vetenskapsdiplomati som en väg mot avspänning

Internationella arktiska forskningssamarbeten med Ryssland går på absolut sparlåga sedan landet invaderade Ukraina 2022, men kanske kan vetenskapsdiplomati öppna en bakväg in till geopolitisk avspänni...

28 Tammi 202519min

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

Därför kom så många av Förintelsens ansvariga undan

De ledande nazisterna åtalades och dömdes i Nürnbergrättegångarna strax efter andra världskriget. Men många tusen människor, som deltog i massmorden på flera miljoner judar och andra, kom undan straff...

27 Tammi 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-tervetta-skeptisyytta
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita