Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

Så ser barn på svarta hål – astrofysiker tar barns rymdintresse på allvar

De svarta hålen i rymden fascinerar många. Astrofysikern Maria Sundin är aktuell med en faktabok om svarta hål som riktar sig till barn i åldrarna sex till nio år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Ra...

23 Tammi 202519min

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Därför vill vi ge bilen ett smeknamn – och här är de vanligaste

Vi är många som inte kan låta bli att ge egna namn åt våra prylar, särskilt de som rör sig och låter. Och vanligast är att bilen får ett smeknamn. Vi möter forskaren som studerat fenomenet och hör om ...

22 Tammi 202519min

Från gnista till katastrof – så sprids skogsbränder

Från gnista till katastrof – så sprids skogsbränder

Om hur bränder uppstår, sprider sig och hur snabbt det kan gå. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Bränderna i Los Angeles likheter med skogsbränderna i VästmanlandSkogsbränder är både ett n...

21 Tammi 202519min

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Så blev Kennedy USA:s populäraste president

Redan när han tillträdde höll han ett av tidernas mest berömda tal. Fråga inte vad ditt land kan göra för dig, sade Kennedy, och själv bidrog han starkt till att rädda världen från kärnvapenkrig, säge...

18 Tammi 202519min

Skadliga PFAS-ämnena – mötena i Kallinge fick Daniel att granska industrin

Skadliga PFAS-ämnena – mötena i Kallinge fick Daniel att granska industrin

Vattenavstötande, hållbara och praktiska. Men samtidigt hälsoskadliga och de bryts aldrig ner. Vetenskapsradions Daniel Värjö ingår i ett internationellt samarbete som granskat PFAS-branschen. Lyssna...

17 Tammi 202519min

Så kan Sveriges tåg bli punktligare – här är trafikforskningens lösningar

Så kan Sveriges tåg bli punktligare – här är trafikforskningens lösningar

Direktsändning från forskningskonferensen Transportforum. Hur ska vi få tågen att komma i tid och få ner antalet döda i trafiken? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Sveriges tågpunktlighet ...

16 Tammi 202519min

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Så kommer människor att resa i tiden – här är metoderna som funkar

Tidsresor kommer att ske. Det tror båda fysikprofessorerna Ulf Danielsson och Ingemar Bengtsson. Och de är ense om hur det kommer att gå till. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Res riktigt...

15 Tammi 202519min

Njursjukdom dödar tusentals jordbruksarbetare – nu vet man varför

Njursjukdom dödar tusentals jordbruksarbetare – nu vet man varför

En svår njursjukdom, som drabbar friska har försökt förklaras med farliga bekämpningsmedel och skadliga ämnen i dricksvattnet, men nu säger sig svenska forskare kunnat fastslå den underliggande orsake...

12 Tammi 202519min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
tiedekulma-podcast
docemilia
rss-tervetta-skeptisyytta
mielipaivakirja
rss-ylistys-elaimille
koodikahvit
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita