Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

De får Nobelpriset i medicin 2024 – för mikroRNA

De får Nobelpriset i medicin 2024 – för mikroRNA

Hur vet en hjärncell att den ska bli just en hjärncell och en njurcell att den ska bli en njurcell? En del av svaret finns i den forskning som får medicinpris i år. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges R...

7 Loka 202420min

Partikeln som kan ge svar om fysikens största gåta – så vill forskarna hitta den

Partikeln som kan ge svar om fysikens största gåta – så vill forskarna hitta den

Det bör finnas en kvantpartikel som hör till gravitationen. Nu föreslår forskare i Stockholm ett sätt att hitta den. Lyckas man är det ett steg på vägen mot svaret på fysikens största fråga. Lyssna på...

1 Loka 202419min

Chatta med de döda – så kan vi ta fram AI-botar av dem vi mist

Chatta med de döda – så kan vi ta fram AI-botar av dem vi mist

Vad vill du fråga din döda mormor? En Facebookprofil räcker för att kunna skapa AI-kopia av en bortgången person en som går att kommunicera med. Tekniken finns, men är vi beredda på konsekvenserna? L...

29 Syys 202419min

Tjernobylskräck sitter kvar – nu mäts radioaktiviteten i svensk svamp

Tjernobylskräck sitter kvar – nu mäts radioaktiviteten i svensk svamp

Snart 40 år efter kärnkraftsolyckan finns fortfarande en oro hos somliga att äta svamp från den svenska skogen, och därför uppmanas vi nu att skicka in svamp för undersökning. De första resultaten vis...

24 Syys 202419min

Yoghurt-myten och varför fel bakterier får trosorna att lukta fisk

Yoghurt-myten och varför fel bakterier får trosorna att lukta fisk

Nyttan av att ha en blandning av goda bakterier i tarmen har uppmärksammats mycket de senaste åren. Men nu klarnar också bilden alltmer om hur bakterier påverkar och själva styrs av våra könshormoner....

22 Syys 202419min

Jättetsunamin på Grönland - så nystades historien bakom den märkliga vibrationen upp

Jättetsunamin på Grönland - så nystades historien bakom den märkliga vibrationen upp

Förra hösten gick ett enormt skred på en bergsida på Östra Grönland. Det utlöste en upp till 200 meter hög tsunami. Det som startade händelsekedjan tros ha varit en smältande glaciär vid bergets fot. ...

17 Syys 202419min

Den nya medicinen mot fetma som verkar kunna hjälpa mot fler av våra värsta sjukdomar (R)

Den nya medicinen mot fetma som verkar kunna hjälpa mot fler av våra värsta sjukdomar (R)

Semaglutid har gjort sensation som ett medel mot övervikt. Men nu hoppas forskare att det som från början var ett diabetesläkemedel också ska kunna fungera mot hjärtproblem, parkinson, alzheimer och ä...

14 Syys 202419min

Läkemedlen som kallas ”game changer” för överviktiga – och tar slut för diabetiker (R)

Läkemedlen som kallas ”game changer” för överviktiga – och tar slut för diabetiker (R)

Semaglutid är en av de största läkemedelssensationerna på många år. Läkemedlet mot diabetes som också kan ge viktminskning säljer slut på apoteken, men hur fungerar det? (Repris från juni 2024) Lyssna...

10 Syys 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita