Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Den enorma skogen av antenner som ska lösa universums gåtor

Det är världens största radioteleskop som just nu byggs i Australiens ödemarker. Forskare i Sverige och runtom i världen väntar med spänning på att få dess hjälp att se tillbaka till universums barndo...

7 Syys 202419min

Isgrottans kollaps ingen överraskning för forskarna

Isgrottans kollaps ingen överraskning för forskarna

När en isgrotta på Island rasade in omkom en turist och en skadades. Forskare hade sedan tidigare varnat för att göra turer i isgrottor under sommarmånaderna. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios ...

3 Syys 202419min

Vinsterna och fällorna när vi fortsätter jobba hemifrån

Vinsterna och fällorna när vi fortsätter jobba hemifrån

På andra sidan pandemin fortsätter många svenskar att distansarbeta, men frågan har blivit något av en dragkamp mellan anställda och arbetsgivare. Hur bra fungerar det egentligen för anställda, chefer...

31 Elo 202419min

Gotlandsbåt på vätgas – här är utmaningarna innan det kan bli verklighet

Gotlandsbåt på vätgas – här är utmaningarna innan det kan bli verklighet

På Gotland finns planer på att färjorna om några år ska kunna köras på vätgas. Men var ska gasen komma ifrån och hur ska den tankas till båten? Vätgasen ställer utvecklingen på svåra prov. Lyssna på ...

27 Elo 202419min

Därför drabbas laxen i älvarna av havets dåliga hälsa

Därför drabbas laxen i älvarna av havets dåliga hälsa

Den vilda laxen i Östersjön har länge varit en framgångssaga som visar att det går att rädda ett minskande fiskbestånd. Men nu vandrar färre laxar upp i älvarna igen. Vad är det som har hänt? Lyssna p...

25 Elo 202419min

Meteoriten som dödade dinosaurierna och öppnade för oss människor

Meteoriten som dödade dinosaurierna och öppnade för oss människor

Nu kommer ny kunskap om den enorma meteorit som slog ner på jorden för 66 miljoner år sedan, den som innebar slutet för dinosaurierna men också möjlighet för oss däggdjur att ta mer plats. Lyssna på a...

20 Elo 202419min

Så får Emil ängsmarken att blomma igen – med kornas och mikrobernas hjälp

Så får Emil ängsmarken att blomma igen – med kornas och mikrobernas hjälp

Bara några få procent av naturbetesmarker och ännu mindre av ängsmarker finns kvar i Sverige. Hemma hos sig har biologen Emil Nilsson bestämt sig för att återskapa den förlorade biologiska mångfalden....

17 Elo 202419min

Så blir du frisk i framtiden – ny teknik och kunnigare patienter ska rädda den pressade vården (R)

Så blir du frisk i framtiden – ny teknik och kunnigare patienter ska rädda den pressade vården (R)

Alltmer AI-stöd och hemvård, hälsoövervakning och konsultationer på distans är experters framtidsspaningar kring vården. Men det är lätt att glömma bort patientperspektivet på vården. Lyssna på alla a...

13 Elo 202419min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-lihavuudesta-podcast
docemilia
rss-duodecim-lehti
tiedekulma-podcast
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
rss-ranskaa-raakana
rss-metsa
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-ylistys-elaimille
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita