Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Sveriges ökade skredrisker – så kan marken under huset börja flyta

Sveriges ökade skredrisker – så kan marken under huset börja flyta

Sverige beräknas få fler översvämningar och skred. Att bo på mark där det finns kvicklera är särskilt riskfyllt -- den kan snabbt få konsistensen av flytande margarin. Måste vi lämna stränderna? Lyssn...

11 Syys 202319min

Energibråket – han stämde sina kritiker

Energibråket – han stämde sina kritiker

När Mark Jacobson, professor vid Stanford, tog fram en modell för ett hundra procent förnybart energisystem i USA, blev hans forskning kritiserad. Då stämde han sina kritiker för förtal. Lyssna på all...

5 Syys 202319min

Hennes fabrik ska producera 100 ton larver om dagen

Hennes fabrik ska producera 100 ton larver om dagen

Det är Nordens största insektsfabrik som är under uppbyggnad i Danmark. Larverna ska till att börja med säljas som proteinrikt djurfoder till höns och grisar, men i framtiden vill ägarna gärna att äve...

3 Syys 202319min

Här vänds barnens rädsla för savannens djur till intresse och framtidshopp

Här vänds barnens rädsla för savannens djur till intresse och framtidshopp

Carlos var tidigare rädd för strutsar och örnar som han trodde kunde döda människor. Nu är han ett av de barn i lokalbefolkningen som fått lära sig mer om Sydafrikas vilda djur på Daktari bush school....

29 Elo 202319min

Metoden som kan ge oss fisken tillbaka

Metoden som kan ge oss fisken tillbaka

Gösen och andra fiskar har minskat mycket längs Östersjöns kuster. Fiskestopp skulle kunna göra att de ökar igen, men det gäller bara i en dryg procent av svenska havsområden. Lyssna på alla avsnitt i...

27 Elo 202319min

Tusenåriga knep som lösningar mot klimatförändringens effekter

Tusenåriga knep som lösningar mot klimatförändringens effekter

Styrning av grundvatten, att dra gator i rätt väderstreck och att måla tak och fasader i ljusa färger för att minska hettan. Vår klimatkorrespondent berättar om gamla knep som nu kan göra stor nytta n...

22 Elo 202319min

Så ser typisk svensk arkitektur ut

Så ser typisk svensk arkitektur ut

Arkitekturen runtom oss är en oundviklig del av våra liv och vår miljö. Vad spelar det för roll om den är modernistisk eller klassisk? Och vad är typisk svensk arkitektur? Lyssna på alla avsnitt i Sve...

21 Elo 202319min

Upptäckaren som skulle bli först på Antarktis men fann högkultur i vilda västern (repris)

Upptäckaren som skulle bli först på Antarktis men fann högkultur i vilda västern (repris)

Gustaf Nordenskiöld skulle bli 1900-talets stora svenske upptäcktsresande. Men istället för Antarktis hamnade han i vilda västern, där han blev först med att vetenskapligt utforska en övergiven högkul...

15 Elo 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi