Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

På jakt efter pionjärerna som gjorde Minnesota till svenskbygd (repris)

På jakt efter pionjärerna som gjorde Minnesota till svenskbygd (repris)

"Den svenske indianen", flickan som var med när Abraham Lincoln dog, den svenskamerikanske tidningskungen som byggde ett slott i Minneapolis och så Gustaf II Adolfs universitet. Vi följer spåren i sve...

13 Elo 202319min

Amerikasvenskarna som valde storstäderna - och Ku Klux Klan (repris)

Amerikasvenskarna som valde storstäderna - och Ku Klux Klan (repris)

Gängslagsmål på gatorna mot irländare och en stark kraft inom Ku Klux Klan i nordöstra USA ja inte alla svenskar som for till Amerika hamnade på prärien som bönder. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

8 Elo 202319min

Svenska kolonialfiaskot i Nordamerika som blev en framgång 300 år senare (repris)

Svenska kolonialfiaskot i Nordamerika som blev en framgång 300 år senare (repris)

1638 kom två skepp från Sverige till dagens Delaware och grundade Nya Sverige. Kolonin varade bara i 17 år och framstår lätt som ett stort misslyckande, men det har också lyfts fram som en viktig star...

6 Elo 202319min

Smarta växter kan prata med lukter och ge ljud ifrån sig (repris)

Smarta växter kan prata med lukter och ge ljud ifrån sig (repris)

Hur smarta är växterna? Kan man till och med säga att de är intelligenta? I forskning om så kallat växtbeteende upptäcks hela tiden nya saker som växterna kan göra. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges R...

1 Elo 202319min

Stationernas ljudmiljö gör det svårt för många att hitta till rätt tåg (repris)

Stationernas ljudmiljö gör det svårt för många att hitta till rätt tåg (repris)

Gnisslande tåg, susande fläktar och bakgrundsbuller gör att tågstationers ljudmiljö lämnar mycket att önska för många. En ny forskningsrapport pekar ut svagheter och föreslår lösningar. Lyssna på all...

30 Heinä 202319min

Bilden av Sverige – mer extremt än lagom (repris)

Bilden av Sverige – mer extremt än lagom (repris)

Ibland kallas Sverige Landet Lagom. Men i internationella jämförelser är Sverige snarare ett land som sticker ut. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. I World Values Survey som följer människ...

25 Heinä 202319min

"Prostatascreening krävs för att hitta cancer i tid" (repris)

"Prostatascreening krävs för att hitta cancer i tid" (repris)

Ska man ha chansen att bota prostatacancer så måste man hitta den innan symptomen kommer - och då är det screening som gäller, säger professor Jonas Hugosson, som lett en studie på ny metodik för orga...

23 Heinä 202319min

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar (repris)

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar (repris)

I Mariestad har planerna på att bygga en batterifabrik för elfordon lett till en ovanlig massevakuering av fridlysta groddjur. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Batterifabriken ska hjälpa ...

18 Heinä 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
rss-duodecim-lehti
docemilia
utelias-mieli
mielipaivakirja
rss-ammamafia
rss-mental-race
rss-tervetta-skeptisyytta
koodikahvit
tiedekulma-podcast
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-metsa
rss-laakaripodi
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi