Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar (repris)

Groddjur i vägen för batterifabrik – nu görs Sveriges största flytt av salamandrar (repris)

I Mariestad har planerna på att bygga en batterifabrik för elfordon lett till en ovanlig massevakuering av fridlysta groddjur. Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Batterifabriken ska hjälpa ...

18 Heinä 202319min

Tama torskar ska upprepa laxodlingens framgång i Norge (repris)

Tama torskar ska upprepa laxodlingens framgång i Norge (repris)

Nu är det på allvar dags för den odlade torsken. Det kommer sådana signaler från det stora fiskodlingslandet i väster. De norska torskarna har fått en ny mentalitet så att de lämpar sig bättre för ett...

16 Heinä 202319min

Avfall från pappersbruk i vattnet kan vara enorm växthusgaskälla (repris)

Avfall från pappersbruk i vattnet kan vara enorm växthusgaskälla (repris)

Små bubblor av metan letar sig upp till vattenytan och växthusgasen svävar upp i atmosfären. Nu tyder forskning på att bubblorna skulle kunna motsvara 7 procent av Sveriges totala utsläpp av växthusga...

11 Heinä 202319min

Det giftiga industriavfallet i våra vatten som kan bli till nytta (repris)

Det giftiga industriavfallet i våra vatten som kan bli till nytta (repris)

De så kallade fiberbankarna utmed våra kuster är ett miljöproblem som debatterats länge men inte åtgärdats. Nu menar forskare att de bör kunna ses som en resurs och därmed bärgas. Lyssna på alla avsni...

10 Heinä 202319min

Så kan du slippa acceptera cookies (repris)

Så kan du slippa acceptera cookies (repris)

Stora förändringar är på gång på internet. Den största webbläsaren ska under 2024 sluta med tredjepartskakor, efter växande kritik från användare kring dataspårning. Andra webbläsare har redan slutat ...

4 Heinä 202319min

Här återskapas de bad- och fiskevatten som många minns från barndomen (repris)

Här återskapas de bad- och fiskevatten som många minns från barndomen (repris)

På 1970-talet kunde man fiska torsk från badbryggan och plocka blåmusslor vid strandkanten. Vattnet var klart och sandbottnen fast under fötterna. Sedan rubbades ekosystemet och de grunda vikarna i Bo...

2 Heinä 202319min

De målsökande molekylerna som kan bota cancer (repris)

De målsökande molekylerna som kan bota cancer (repris)

Radioaktiv strålning är en gammal metod för att behandla cancer, som blir alltmer förfinad. Och snart kommer de målsökande radioaktiva molekylerna. Men samtidigt halkar Sverige efter, varnar forskare....

27 Kesä 202319min

Så funkar Sveriges dyraste forskningsapparat - Max IV i Lund (repris)

Så funkar Sveriges dyraste forskningsapparat - Max IV i Lund (repris)

Det är Sveriges dyraste enskilda forskningsanläggning i drift för 5 miljarder skattekronor, men hur används den och vad kan den ge? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Max IV i Lund är en so...

25 Kesä 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
rss-poliisin-mieli
tiedekulma-podcast
rss-duodecim-lehti
utelias-mieli
docemilia
rss-ammamafia
rss-laakaripodi
rss-mental-race
sotataidon-ytimessa
menologeja-tutkimusmatka-vaihdevuosiin
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-opeklubi
rss-ylistys-elaimille
rss-tervetta-skeptisyytta
rss-luontopodi-samuel-glassar-tutkii-luonnon-ihmeita
rss-lihavuudesta-podcast
rss-sosiopodi