Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Det giftiga industriavfallet i våra vatten som kan bli till nytta

Det giftiga industriavfallet i våra vatten som kan bli till nytta

De så kallade fiberbankarna utmed våra kuster är ett miljöproblem som debatterats länge men inte åtgärdats. Nu menar forskare att de bör kunna ses som en resurs och därmed bärgas. Lyssna på alla avsni...

12 Maalis 202319min

Norrskenets mörka baksida - så kan vi hindra att solstormar lamslår vårt moderna samhälle (repris)

Norrskenets mörka baksida - så kan vi hindra att solstormar lamslår vårt moderna samhälle (repris)

Nyligen kunde många av oss åter fascineras över vackra norrsken, ända ner till Skåne. Men de solstormar som ligger bakom norrsken har också en mindre trevlig sida: de kan slå ut vårt moderna högteknol...

7 Maalis 202319min

Så funkar Sveriges dyraste forskningsapparat - Max IV i Lund

Så funkar Sveriges dyraste forskningsapparat - Max IV i Lund

Det är Sveriges dyraste enskilda forskningsanläggning i drift för 5 miljarder skattekronor, men hur används den och vad kan den ge? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app. Max IV i Lund är en so...

5 Maalis 202319min

Forskningens privatspanare på galaxer, sällsynta arter och gamla tjyvar (repris)

Forskningens privatspanare på galaxer, sällsynta arter och gamla tjyvar (repris)

"Jag kan faktiskt göra skillnad" säger en av allt fler medborgarforskare som rapporterar in fynd av fåglar och insekter i naturen, färglägger superteleskopens bilder och går igenom kriminalrapporter f...

28 Helmi 202319min

Ryssland kan försena Janne Wallenius kärnreaktor

Ryssland kan försena Janne Wallenius kärnreaktor

Utvecklingen av små modulära kärnreaktorer, SMR, har tagit fart de senaste åren. Men Janne Wallenius plan att bygga en blykyld kärnreaktor i Sverige kan komma att försenas på grund av Rysslands angrep...

27 Helmi 202319min

"Historien ger hopp om positiv utveckling" (repris)

"Historien ger hopp om positiv utveckling" (repris)

Det ser mörkt ut på många håll i världen. I veckan har Rysslands storskaliga anfallskrig mot Ukraina pågått i ett år. Vad finns det för utrymme kvar att tro på den goda människan? Lyssna på alla avsn...

21 Helmi 202319min

Ukrainas vikingatidshistoria utforskas under brinnande krig

Ukrainas vikingatidshistoria utforskas under brinnande krig

Han befinner sig i Kiev under återkommande luftattacker. Hon följer oroligt utvecklingen från Sverige. Samtidigt ska de driva ett gemensamt forskningsprojekt knutet till det gemensamma historiska förf...

19 Helmi 202319min

Stationernas ljudmiljö gör det svårt för många att hitta till rätt tåg

Stationernas ljudmiljö gör det svårt för många att hitta till rätt tåg

Gnisslande tåg, susande fläktar och bakgrundsbuller gör att tågstationers ljudmiljö lämnar mycket att önska för många. En ny forskningsrapport pekar ut svagheter och föreslår lösningar. Lyssna på all...

14 Helmi 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille