Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Europeisk rymdsond ska söka möjlighet till liv på Jupiters månar

Europeisk rymdsond ska söka möjlighet till liv på Jupiters månar

Kan det finnas liv i de hemlighetsfulla haven på Jupiters månar? Det ska en ny europeisk rymdsond ta reda på, och i Vetenskapsradion På Djupet hör du om de stora förhoppningarna på det här rymdprojekt...

13 Helmi 202319min

"Prostatascreening krävs för att hitta cancer i tid"

"Prostatascreening krävs för att hitta cancer i tid"

Ska man ha chansen att bota prostatacancer så måste man hitta den innan symptomen kommer - och då är det screening som gäller, säger professor Jonas Hugosson, som lett en studie på ny metodik för orga...

7 Helmi 202319min

Öyvinds tama torskar ska upprepa laxodlingens framgång

Öyvinds tama torskar ska upprepa laxodlingens framgång

Nu är det på allvar dags för den odlade torsken. Det kommer sådana signaler från det stora fiskodlingslandet i väster. De norska torskarna har fått en ny mentalitet så att de lämpar sig bättre för ett...

6 Helmi 202319min

Forskningens privatspanare på galaxer, sällsynta arter och gamla tjyvar

Forskningens privatspanare på galaxer, sällsynta arter och gamla tjyvar

"Jag kan faktiskt göra skillnad" säger en av allt fler medborgarforskare som rapporterar in fynd av fåglar och insekter i naturen, färglägger superteleskopens bilder och går igenom kriminalrapporter f...

31 Tammi 202319min

"Historien ger hopp om positiv utveckling"

"Historien ger hopp om positiv utveckling"

Det ser mörkt ut på många håll i världen. Snart har Rysslands anfallskrig mot Ukraina pågått i ett år. Vad finns det för utrymme kvar att tro på den goda människan? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges ...

29 Tammi 202319min

De privata företagen som vill ge oss fusionsenergi om 10 år

De privata företagen som vill ge oss fusionsenergi om 10 år

Privata företag har lagt in högsta växeln för att bli först med att erbjuda fusionsenergi till elnätet. Det kan hända så snart som inom tio år, tror entusiasterna. Är det verkligen möjligt? Lyssna på ...

24 Tammi 202319min

Fusionsenergi - den eviga framtidsdrömmen

Fusionsenergi - den eviga framtidsdrömmen

Miljarder i forskningspengar satsas på fusion, en teknik som ska ge oss oändligt med billig energi, sägs det. Nu har jakten på fusionsreaktorn pågått i 70 år. Hur länge ska det egentligen dröja? Lyssn...

22 Tammi 202319min

El från solen åkerns lönsammaste gröda (repris)

El från solen åkerns lönsammaste gröda (repris)

Solenergi blir bara billigare och billigare, och den tekniska utvecklingen gör solceller allt effektivare. Är solen på väg att bli en av våra viktigaste energikällor? Lyssna på alla avsnitt i Sverige...

17 Tammi 202319min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille