Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

Solen är det stora svaret på energifrågan, säger forskare (repris)

Solen är det stora svaret på energifrågan, säger forskare (repris)

Vi kan snart få mer elektricitet från solen än vi får från kärnkraften idag, säger forskare. Potentialen är enorm för lönsam och lokalt producerad solenergi. Frågan är bara vad som är tekniskt möjligt...

16 Tammi 202319min

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige (repris)

Här stod en urskog – sedan kom vattenkraften till norra Sverige (repris)

På 1950- och 60-talen byggdes vattenkraftverk i norra Sverige i ett rasande tempo. Några närmare analyser av vad utbyggnaden skulle betyda för människor och miljö gjordes inte. Och länge saknades både...

10 Tammi 202319min

När kärnkraften lät oss bada i billig el (repris)

När kärnkraften lät oss bada i billig el (repris)

Reaktor 3 i Oskarshamn byggdes på 4 år, och utan fördyringar, säger en av de som var med när kärnkraften på kort tid gick från noll till att utgöra hälften av den svenska elproduktionen, och det verka...

9 Tammi 202319min

Utdöda trädet från Påskön som finns kvar i Göteborg kan lära oss om artutrotningen (repris)

Utdöda trädet från Påskön som finns kvar i Göteborg kan lära oss om artutrotningen (repris)

Det talas om att vi kan vara inne i ett nytt massutdöende, som skulle bli det sjätte i jordens historia. Men hur har forskarna räknat ut det? Och vilka arter kan komma att drabbas hårdast? Lyssna på a...

3 Tammi 202319min

Det gröna slajmet kan ta över vid ett nytt massutdöende (repris)

Det gröna slajmet kan ta över vid ett nytt massutdöende (repris)

Fem stora massutdöenden har inträffat på jorden, och många menar att vi kan vara på väg in i ett sjätte. Kan de gamla katastroferna lära oss om vad som väntar i så fall och hur det kan undvikas? Lyssn...

2 Tammi 202319min

Så klättrade Pääbos forskargrupp till nobelprishöjderna

Så klättrade Pääbos forskargrupp till nobelprishöjderna

Entusiasm, prestigelöshet och stort intresse för människor, både levande och utdöda, är egenskaper som utmärker Svante Pääbo. Det märker vår reporter när hon besöker forskningsinstitutet som han byggt...

27 Joulu 202219min

Fysikpriset och experimenten som knäckte spöklika kvantgåtan (repris)

Fysikpriset och experimenten som knäckte spöklika kvantgåtan (repris)

Två ljuspartiklar som är vitt åtskilda, kan ändå vara sammanflätade på ett sådant sätt att den ena märker vad den andra utsätts för. Det handlar årets Nobelpris i fysik om. Vi har träffat forskarna ba...

26 Joulu 202219min

Så fångades Andrée i sin ballongdröm

Så fångades Andrée i sin ballongdröm

Vad var det med ingenjör Andrée och hans tid som fick den idag utdömda ballongfärden till Nordpolen natt verka som en bra idé? Och vem var egentligen Andrée innan han blev den våghalsige polarfararen?...

20 Joulu 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille