Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"
Vetenskapsradion11 Huhti 2021

Jennies sjukdom avslöjad med genteknik – "En världs skillnad"

En halv miljon svenskar har en av tusentals sjukdomar som beror på något enstaka fel i generna. Med ny genteknik kan de få en diagnos, och kanske en effektiv behandling. För många förändrar det livet.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radios app.

Jennie Axengren gick i över 40 år med sina skelettbesvär, med värk och rörelsehinder innan hon fick veta vad besvären verkligen beror på: en extremt sällsynt mutation i en enda gen.

Hon är en av flera tusen personer som fått vara med om den revolution som de nya genetiska analysmetoderna innebär för människor med så kallade sällsynta diagnoser. Det kan handla om allt från missbildningar och muskelsvaghet till utvecklingsstörningar. Många av dem har tidigare klumpats ihop under breda etiketter, fast det rör sig om många olika sjukdomar. Med en exakt genetisk diagnos kan de idag få en förklaring till sin sjukdom och en bättre anpassad behandling.

Forskningen som avslöjade Jennie Axengrens sällsynta mutation leddes av Giedre Grigelioniene och finns publicerad i Nature Medicine:

Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia
https://www.nature.com/articles/s41591-019-0353-2

I programmet medverkar Ann Nordgren och Anna Lindstrand, adjungerade professorer vid forskargruppen för Sällsynta diagnoser på Karolinska Institutet, Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Institutet och Jennie Axengren från Norrahammar, patient vid skelettdysplasiforskningsteamet på Karolinska Institutet.

Reporter
Tomas Lindblad

Producent
Peter Normark
peter.normark@sverigesradio.se

Jaksot(1000)

"Bättre vård när fler läkare forskar"

"Bättre vård när fler läkare forskar"

Dagens forskningsresultat ger morgondagens rutinvård. Men en alltför liten andel av svensk vårdpersonal forskar, menar experter. Hur ska fler vilja prioritera att bidra till medicinska framsteg och vå...

19 Joulu 202219min

Miljoner lampor lyser i elkristider

Miljoner lampor lyser i elkristider

Öresundsbron har dragit ner kraftigt på sin belysning, allt medan fem miljoner lampor glittrar på Jul på Liseberg. Vad spelar belysningen för roll i elspartider? Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radi...

13 Joulu 202219min

Gässen som invaderar våra stränder och åkrar

Gässen som invaderar våra stränder och åkrar

Gäss av flera arter har ökat kraftigt de senaste decennierna i Sverige. Det här skapar alltmer irritation och besvär för oss människor, både för badgäster som tvingas navigera bland korvar av deras sp...

12 Joulu 202219min

Fysikpriset: kvantkryptering och snabba datorer men inte övernaturliga fenomen

Fysikpriset: kvantkryptering och snabba datorer men inte övernaturliga fenomen

En kvantdator kan jobba med flera beräkningar samtidigt och bli mycket snabbare än en vanlig dator. Och en kvantklocka kan inte bara hålla tiden väldigt exakt utan också ge oss mer precist GPS och kan...

6 Joulu 202219min

Fysikpriset och experimenten som knäckte spöklika kvantgåtan

Fysikpriset och experimenten som knäckte spöklika kvantgåtan

Två ljuspartiklar som är vitt åtskilda, kan ändå vara sammanflätade på ett sådant sätt att den ena märker vad den andra utsätts för. Det handlar årets Nobelpris i fysik om. Vi har träffat forskarna ba...

5 Joulu 202219min

Utdöda trädet från Påskön som finns kvar i Göteborg kan lära oss om artutrotningen

Utdöda trädet från Påskön som finns kvar i Göteborg kan lära oss om artutrotningen

Det talas om att vi kan vara inne i ett nytt massutdöende, som skulle bli det sjätte i jordens historia. Men hur har forskarna räknat ut det? Och vilka arter kan komma att drabbas hårdast? Lyssna på a...

29 Marras 202219min

Det gröna slajmet kan ta över vid ett nytt massutdöende

Det gröna slajmet kan ta över vid ett nytt massutdöende

Fem stora massutdöenden har inträffat på jorden, och många menar att vi kan vara på väg in i ett sjätte. Kan de gamla katastroferna lära oss om vad som väntar i så fall och hur det kan undvikas? Lyssn...

27 Marras 202219min

Nobelpristagaren som bygger molekyler som lego

Nobelpristagaren som bygger molekyler som lego

Klick! säger det, och så sitter molekylerna ihop, säger nobelpristagaren Morten Meldal. Idag används metoden på de flesta kemilaboratorier världen över, inte minst för läkemedel. Lyssna på alla avsnit...

22 Marras 202219min

Suosittua kategoriassa Tiede

rss-mita-tulisi-tietaa
tiedekulma-podcast
rss-poliisin-mieli
utelias-mieli
rss-duodecim-lehti
rss-laakaripodi
rss-opeklubi
rss-lihavuudesta-podcast
sotataidon-ytimessa
hippokrateen-vastaanotolla
rss-vaasan-yliopiston-podcastit
rss-ammamafia
rss-ylistys-elaimille